第十八章果糖不耐受.DOC

第十八章 果糖不耐受 病因与发病机制 诊断与鉴别诊断 临床表现 治疗 实验室检查与特殊检查 果糖不耐受 XE 果糖不耐受 （fructose intolerance）是一种遗传性疾病，是由于1-磷酸果糖醛缩酶B（aldolase B）基因突变而导致醛缩酶B缺乏（或活性减低），使1-磷酸果糖在肝、肾、肠中堆积，导致肝糖原分解和糖异生受抑而引发低血糖症。当病人摄入含果糖食品时而诱发，剔除食品中的果糖，则可避免。除急性低血糖外，慢性摄入果糖食品可引起肝、肾功能损害、肝肿大、黄疸、消化道症状和肾小管性酸中毒等。本病为先天性罕见疾病，故称为遗传性果糖不耐受（hereditary fructose intolerance, HFI XE HFI ）。本病的估计发病率约1/20 000[1]。 【病因与发病机制】 许多水果中含有果糖，果糖也是人们饮食调味品，特别是婴幼儿。蔗糖是人们常用的甜食的佐料，其中也含果糖。1,6-二磷酸果糖是葡萄糖无氧糖酵解的中间产物，也是糖元异生的必经途径。正常人摄入果糖后，在肝脏中经果糖激酶（又名酮己糖激酶）作用而磷酸化，产生1-磷酸果糖，再磷酸化成为1,6二磷酸果糖后，加入葡萄糖无氧糖酵解而被代谢。 醛缩酶 XE 醛缩酶 有四种异构体，分别名之为醛缩酶A、B、C、D，由不同基因编码。醛缩酶B基因定位于9号（9q21.3-q22.2）染色体，共9个外显子，醛缩酶B由