常见的肝豆状核变性,讲课ppt.pptVIP

肝豆状核变性Hepatolenticular Degeneration, HLD 概述 肝豆状核变性，是由Wilson（1912）首先报道和描述，故亦称Wilson病(WD).是一种遗传性铜代谢异常的疾病。发病率约为1:50000，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。WD是常染色体隐性遗传病，也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。 病因发病机制 病因发病机制 病因发病机制 肝豆状核变性时，铜代谢异常主要表现为： （1）胆汁排铜明显减少 胆汁排铜量仅为常人的20%-40% （2）铜与铜蓝蛋白的结合率下降 既往认为铜蓝蛋白的合成障碍是基本生化缺陷，研究证明， HLD病人血清中铜蓝蛋白前体-脱辅基铜蓝蛋白（未结合铜）不 低，减少的是全铜蓝蛋白。因而，铜与铜蓝蛋白的结合力下降 是本病的基本缺陷之一。 病因发病机制 第一阶段：无症状期 生后开始铜在肝脏蓄积直至达到中毒的水平。 第二阶段：肝损害期 铜在肝脏蓄积超过中毒水平。 第三阶段：肝外症外期 铜在肝外组织器官的蓄积达到或超过中毒水平。 病理 临床表现 发病年龄3-60岁，以7-12岁最多见。男女发病相等。早起的临床症状不一。 首发症状约50%为肝病表现，20%为神经系统，其余约30%以肝病和神经系统的混