常见的骨髓增生异常综合征.pptVIP

4、造血祖细胞体外集落培养 MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多，集簇/集落比值增高。 诊断和鉴别诊断 根据患者血细胞减少和相应的症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变，MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”，是一个除外性诊断，常应于下列疾病鉴别。 1、慢性再生障碍性贫血 常须与RCMD鉴别。RCMD的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而CAA无上述异常。 2、阵发性睡眠性血红蛋白尿症 也可出现全血细胞减少和病态造血 ，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少，Ham试验阳性及血管内溶血的改变。 3、巨幼细胞性贫血 MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变，易与巨幼细胞性贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血；而MDS的叶酸、维生素B12不低，补充治疗无效。 4、慢性粒细胞性白血病 CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而CMML则无。 （五）去甲基化药物 MDS抑癌基因启动子存在DNA高度甲基化，使抑癌基因缄默 去甲基化药物5-氮杂胞苷能够减少患者的输血量，延迟向AML转化