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贝瑞基因:全基因组测序领航者 　　 　　近日，中国启动首个儿童罕见病的全基因组测序临床应用标准及共识项目。从产业界来看，贝瑞基因（）作为基因测序行业领军企业，成为这个项目唯一的国内企业参与者，这反应出业内顶级专家及医学界对公司深厚技术积累的高度认可。 下载论文网 /3/ 　　这个项目的启动，在贝瑞基因董事长高扬看来，是一个质的飞越，具有里程碑式的意义，标志着基因测序技术进入了全新的发展阶段。贝瑞基因参与这个项目，是一个长期性的战略布局，对于未来构建基因大数据库至关重要。 　　资料显示，贝瑞基因是国内最早，其技术和产品广泛被业内专家认可的高通量测序服务提供商之一，致力于基因测序技术在医学临床领域的转化与应用。公司最早开发出适合中国临床应用的NextSeq CN500基因测序仪，以及基于此平台的NIPT整体解决方案。目前公司主要产品除NIPT外，全外显子组检测和肿瘤早诊领域的产品和服务正迅速在市场落地，并且未来的产品线具有良好的持续高增长能力。 向罕见病宣战 　　近日，中国医师协会医学遗传医师分会和上海交通大学附属新华医院正式启动了国内首个针对儿童罕见病的重大临床研究课题：建立《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病检测中的临床应用及共识》，这意味着，中国专家将开始系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通