出生缺陷及预防整理版整理版.pptVIP

二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超声大畸形筛查。 出生缺陷三级预防 出生缺陷诊断(非侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 超声诊断 唐氏筛查 无创DNA 出生缺陷诊断 (侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 胎儿镜检 羊膜腔穿刺 胎儿造影 绒毛活检 羊水造影 经皮脐血采样 产前诊断发展重点和趋势 早期：植入前遗传学分析（6周左右） 安全（无损伤）：无创DNA，唐筛 四维 出生缺陷诊断认识和把握 能查清一切胎儿疾病 期望有一项万能检查手段 期望诊断一次就能成功 侥幸心理 出生缺陷三级预防 三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏症、先天性听力障碍等。 出生缺陷干预的认识误区