5连锁遗传分析解析.pptVIP

学习要点： 1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点及相互关系。 2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。 3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的原理。;5.1 性染色体与性别决定;X连锁基因;5.1.3 性染色体决定性别的几种类型;5.1.4 环境因子的性别决定;5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制;5.2 性连锁遗传分析;3 假设的验证;P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y F1 红眼♀ 白眼♂ X+Xw × XwY ↓ F2：红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 1 ： 1 ： 1 ： 1;概念：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。 特点： 1 当同配性别传递纯合显性基因时，F１均为显性性状，F２性状呈３：１，性别的分离为１：１；其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传给外孙。 　　２　当同配性别传递纯合隐性基因时，F１表现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。;5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明;②　例外遗传现象的解释 　　　　　——减数分裂中:X染色体不分开;;③ 从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论;5.2.3 人类的性连锁遗传分析;先天性多毛症的遗传;X连锁显性遗传病特点： ①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻； ②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 ;X连锁隐性遗传病特点： ①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。;一例红绿色盲系谱 ：;; 存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓限雄遗传(holandric inheritance)现象。;5.2.4 其他伴性基因的遗传分析;② 女娄菜宽叶基因B的伴性遗传;5.3 剂量补偿效应及其分子机制;① 剂量补偿效应：XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 ⑴ ♀性两条X失活一条，雄性单条X染色体保持活性；（哺乳类） ⑵ ♀性两条X染色体均有活性，雄性中唯一的X染色体超活性；（果蝇） ⑶ ♀性两条X染色体低活性。（线虫）　;② Lyon假说（哺乳动物） 1 两条X染色体中一条失活，使雌性和雄性具有相同的基因产物。 2 失活是随机的，可以是来自母源的X染色体失活，也可以是来自父源的X染色体失活。 3 失活发生在胚胎发育的早期。 4 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。;;;Lyon假说的证据 （1）玳瑁猫毛色遗传 　　雌性杂合体玳瑁猫的毛色具黑色与黄色斑块。 XＯ：黄色 ； Xo：黑色 XＯ失活 黑色斑块 　　　　　Xo失活 黄色斑快 结果：同一个体出现黄、黑斑块;;;5.3.3 X染色体随机失活的分子机制;;;5.4 连锁交换与重组; F2中四个类型的个体数同理论数相差很大，原来组合在两个亲本中的性状在F2代中仍然多数联合在一起遗传，即原本属于亲本的两个非等位基因较多地联系在一起遗传,这种现象称为连锁遗传(定律)。;5.4.3 连锁遗传现象的解释;5.4.3.2 亲组合类型大于重组合类型的解释;5.4.4 完全连锁和不完全连锁;全部为亲组合配子;不完全连锁;果蝇的完全连锁与不完全连锁;雄果蝇的完全连锁; ;;P 有色饱满 X 无色凹陷 CSh/CSh csh/csh F1 CSh/csh X csh/csh9（测交） ↓ F2 CSh/csh csh/csh Csh/csh cSh/csh 有满 无凹 有凹 无满 自由组合: 1 1 1 1 合计 实