高中生物核心概念高考复习遗传病监测和预防.pptVIP

单基因疾病 常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR） 性染色体显性遗传(XD) 性染色体隐性遗传(XR) 21-三体综合症 非整倍体发病示意图 多基因疾病 基本概念 多基因遗传 微效基因 累加效应 主基因 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 近亲结婚与遗传 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 …… 产前诊断的技术 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 能产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形 产前诊断的方法简介 羊水检查 B超检查 绒毛细胞检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 羊水检查 羊水检查 B超检查 绒毛细胞检查 绒毛细胞检查 绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精卵分 化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体是相同的，早孕第 40～70天时，胚泡周围布满绒毛，这段时间是进行绒毛细胞检查 的最佳时间，这比羊膜腔穿刺检查（16～20周）的时间早得多。? 绒毛细胞检查主要用于了解胎儿的性别和染色体病，其准确性可高达90％以上。从近年来应用的情况来看，对孕妇未产生不利影响，对出生后的婴儿，也未发生任何异常，它是一种较为安全的极有发展前途的早期应用的产前诊断技术。 孕妇血细胞检查 利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是最具潜力的非侵入性产前诊断方法之一。 孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NRBC)等。 孕妇血细胞检查 目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等，虽然诊断精确度较高，但易导致流产等并发症；后者的优点是既能行产前诊断又无危险性，适用于大群体筛选，尽早发现和杜绝异常胎儿，达到优生目的。 液相杂交： 待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应； 固相杂交： 待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中的特异性探针进行杂交反应。 常用固相杂交支持物： 硝酸纤维素膜、尼龙膜等－－ PCR技术在模板、dNTP、Mg2+等条件下，用耐热的Taq酶代替DNA聚合酶，用合成的DNA引物代替RNA引物，经过DNA变性、引物与模板结合（复性）和延伸3个步骤的循环过程（25?30个循环），目的DNA可扩增100万倍以上。 * 遗传病的监测和预防 遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。 遗传咨询 单基因遗传病 染色体疾病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 遗传方式 产前诊断Prenatal Diagnosis 羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断先天性畸形、 先天性代谢缺陷、 染色体异常疾病、 伴性遗传病等疾病，对优生优育有重要的作用。 超声波是一种间断性的脉冲发射，平均功率为30—40毫瓦/平方厘米以下。它并不会像X线那样具有辐射及生物效应，所以一般情况下，不至于造成对孕妇或胎儿的危害。 * 基因诊断 基因诊断概念 ： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出诊断的方法。 基因诊断特点： 针对性强，特异性高； 检测灵敏度和精确性高； 实用性强，诊断范围广。 * 基因诊断 基因诊断常用技术方法： 核酸分子杂交技术 聚合酶链反应（PCR）技术 生物芯片 基因测序 * 基因诊断 ——核酸分子杂交技术 * 基因诊断 ——聚合酶链反应(PCR，polymerase chain reaction)技术 *