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精准医疗─肿瘤个体化检测 郑州海普医学检验所 2015年美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动“精准医疗计划” 我国科技部召开国家精准医学战略专家会议，决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元；目前我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划已被纳入十三五重大科技专项。 什么是精准医疗 精准医疗是通过基因组学、蛋白质组学等组学技术和医学前沿技术，对疾病进行精细分类及精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个体化精准治疗的新型医学概念和医疗模式。 精准医疗可以概括为：精准的基因分析+精准的评估预防+精准的综合治疗 从标准化治疗到个性化治疗 药物基因组学 无创产前 肿瘤个体化治疗 难罕见病和遗传性疾病 重大疾病筛查等 精准医学涉及领域广泛 根据不同抗肿瘤药物相对应的特定靶标进行分子生物学水平的检测 肿瘤--药物基因--疗效 肿瘤--药物--疗效 传统模式 医生的改变 肺癌相关药物基因的检测 ALK、ROS-1靶向药物的一线用药 NCCN指南推荐的其他靶点及靶向药物 EGFR基因 一代TKI耐药约60%出现T790M突变，20%为HER2、BRAF、MET等旁路开放 EGFR-TKI获得性耐药机制 Nature review, Clinical Oncology Augest,2014 NCCN指南要求EGFR-TKI耐药后进行T790M检测 给患者一次机会 血液EGFR检测，