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原发性血小板增多症27例临床剖析 　　【中图分类号】R558.3　【文献标识码】A　【文章编号】1672－3783（2013）01－0080－01 　　【摘要】　目的：了解原发性血小板增多症（ET）患者临床表现、诊断、治疗及预后。方法：对本院2006年5月～2011年11月间诊治的27例ET患者临床资料行回顾性分析。结果：27例中，男11例，女16例，中位发病年龄58（35～76）岁。临床表现出血者5例（18.5%　），血栓者9例（33.3%　）　，仅有乏力、头昏等症状者8例（29.　6%　），因体检等其他原因化验发现后确诊本病者5例。其中上述部分患者收住其他科室后又转我科者7例（25.9%　），有脾大者21例（77.8%　）。就诊时中位血小板计数1056×109/L（760×109/L～1660×109/L）；行骨髓活检示主要为巨核系增生，多为体积大、成熟巨核细胞，无明显粒系或红系增生和左移。18例经羟基脲（Hu）治疗疗效（CR+PR）达89.4%，9例羟基脲（Hu）　+α-干扰素（IFN-α）联合治疗疗效达100%。结论：ET临床表现缺少特异性，容易漏诊，其以脾大、血栓、出血及神经系统症状多见。部分ET患者存在JAK2/V617F基因检测突变。Hu或Hu+IFN-α的治疗可获得较好疗效。 　　【关键词】　血小板增多症；　原发性；　羟基脲；　干扰素. 　　原发性血小板增多症（essential　thrombocytemia，　ET）是一种少见的主要累及巨核细胞系骨髓增殖性肿瘤，其特征为外周血血小板持续增多，且功能异常，骨髓中巨核细胞过度增殖，临床上主要表现为自发出血倾向和血栓形成。现将我院在2006年5月～2011年11月期间诊治的资料完整的27例ET患者的临床资料进行回顾性分析，进一步阐述ET患者临床表现、药物的疗效及预后。 　　1资料与方法 　　1.　1一般资料27例ET患者均为我科（部分为其他临床科室发现血小板增高经会诊后转入我科）于2006年5月至2011年11月期间收治的患者。病例诊断符合《血液病诊断及疗效标准》（第3版）　［1］。其中男性11例，女性16例；年龄35～76岁，中位年龄58岁。 　　1.　2　临床表现　8例以头痛、头昏、乏力、肢体麻木为主；6例脑梗塞，3例脾、肠系膜静脉血栓形成表现腹痛、腹胀为主；5例因皮肤紫癜、瘀斑，牙龈出血或反复黑便为主，部分有血尿症状；因体检等其他原因化验发现后确诊本病者5例。其中上述部分患者收住其他科室后化验发现血小板增高考虑本病又转入我科有7例，　21例脾轻中度肿大，8例肝大。以上病例除4例合并有高血压病外余未发现合并有其他病症。 　　1.3实验室检查 血象：　血小板数1056×109/L（760×109/L～1660×109/L）　，白细胞数13.3×109/L（4.4×109/L　～27.9×109/L），血红蛋白数145g/L（73　g/L　～168g/L　）。骨髓象：骨髓增生活跃6例，明显活跃者18例，极度活跃者3例；中位巨核细胞数155个（74个～252个），　分类以产板型和颗粒型为主，以胞体大、核分叶多的巨核细胞多见；血小板大多成堆或弥漫分布；粒、红二系未无特别细胞发现；其中11例行铁染色无缺铁现象。骨髓活检示主要为巨核系增生，多为体积大、成熟巨核细胞，无明显粒系或红系增生和左移；未发现有网状纤维增生。17例进行JAK2/V617F基因检测，　阳性8例；其中有11例行Ph染色体、bcr/abl融合基因检查均阴性。 　　1.4治疗接受Hu治疗者19例，　Hu初始量为1～2g/d，分日2次口服；　8例Hu　+IFN-α治疗，　Hu用法同上，IFN-α剂量3×106U隔日皮下注射1次。约半数病人于2～3周血小板下降致正常或接近正常，中位用药时间6个月，之后根据血小板计数调整维持量。上述所有病例如无出血倾向者均使用抗血小板药物拜阿司匹林、活血化瘀药物复方丹参液（如有出血倾向者或凝血功能障碍者，禁用），有血栓形成初治者给予肝素治疗。 　　2结果 　　疗效评价　疗效标准参照《血液病诊断及疗效标准》第3版［1］。治疗用羟基脲者19例，有12例血小板计数正常，5例接近正常，2例血小板计数虽下降，但下降幅度小于50%，有效（CR+PR）率达89.4%（17/19）；　8例用羟基脲（Hu）　+α-干扰素（IFN-α）治疗者，　7例血小板计数正常，1例接近正常，有效率达100%。上述病例无论是CR或PR者，脑梗塞者均肌力改善、部分恢复；脾、肠系膜静脉血栓者症状缓解；出血者均好转；肝、脾大者均正常或基本正常。我科随访病例17例1～6年，现随访者均病情无复发，未发现有转变为急性白血病、真性红细胞增多症及骨髓纤维化者。 　　3讨论 　　ET于2008年WHO新分