伴X染色体显性遗传病1.PPT

第3节 伴性遗传 第二章 基因与染色体的关系 不能区分红色和绿色 发病率男性为7%，女性为0.5% 红绿色盲检查图 男性多于女性 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为0型腿、骨骼发育畸形 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 女性多于男性 红绿色盲 男性多于女性 抗维生素Ｄ佝偻病 女性多于男性 遗传上总是和性别相关联 一、伴性遗传(P33) 1、概念：基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传 2、人类染色体组成： 男性XY 女性XX 男性的染色体分组图 女性的染色体分组图 一、伴性遗传 1、定义：基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传 2、人类染色体组成： 男性： 女性： 22对常+XY 22对常+XX 红绿色盲症的遗传分析（Ｐ３４资料分析） ⑴红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？ ⑵红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？ 正常男女 患病男女 ⑶为什么Ⅱ代3号和5号有色盲基因却没有表现出色盲症？ Ⅰ 结论 :红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的，即： Xb 二、伴X染色体隐性遗传病 正常基因B，也位于X染色体上, 即：X B X B b Y X B b Y染色体过于短小，没有这种基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅰ Ⅱ Ⅲ ⑶为什么Ⅱ代3号和5号有色盲基因却没有表现出色盲症？ p34 女 性 男 性 基因型 表现型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲 X Y X Y X X X X X X b B b B B B 从表中分析，红绿色盲患者为什么男多女？ b b 人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 X B X b XBXB XBXb XbXb XbY XBY 女性 男性 × × ① ② ③ ④ 1、人类红绿色盲症的遗传方式 XBXB XbY × ① XBXb XBY × ② XbY × XBXb ③ ④ XbXb XBY × XBXB XbY × 女性正常与男性色盲婚配 Y 配子 XB Xb XBXb XBY 子代 女性携带者 男性正常 1 : 1 男性中色盲占 女性中色盲占 0 0 父亲的色盲基因传给了谁？ 能传给儿子吗？ 父亲的色盲基因只能传给女儿 XBY XB Y 亲代 配子 子代 XBXb XB XBXB XBY 女性携带者 男性正常 1 : 1 : 1 : 1 男性的色盲基因只可能来自母亲 × ② 女性携带者与正常男性婚配 Xb XBXb XbY 女性正常 男性色盲 男性中色盲占 女性中色盲占 50% 0 XbY Xb Y 亲代 配子 子代 XBXb XB XBXb XBY 女性色盲 男性正常 1 : 1 : 1 : 1 女儿色盲其父一定色盲 × ③ 女性携带者与男性色盲婚配 Xb XbXb XbY 女性携带者 男性色盲 男性中色盲占 女性中色盲占 50% 50% ④ 女性色盲与正常男性婚配 XBY Xb Y 亲代 配子 子代 XbXb XB XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 1 : 1 母亲色盲儿子一定色盲 × 男性中色盲占 女性中色盲占 100% 0 男女6种婚配方式 XBXB XBY x XBXb XBY x XbXb XBY x XBXB XbY x XBXb XbY x XbXb XbY x 无色盲 男：50％ 女：0 男：100％ 女：0 男：50％ 女：50％ 都色盲 特点1:男女 无色盲 6 5 4 3 1 2 母亲 女儿 交叉遗传、 男性多于女性 2、遗传特点: X X B B b X X B X Y B X X X Y X X B B B b B X Y b X Y b XBY 女性患者的 、 都是患者 男性 只能从 传来，以后只能传给他的 . Xb 父亲 儿子 隔代遗传 抗维生素Ｄ佝偻病 受X染色体上的显性基因（D）的控制 三、伴X染色体显性遗传病 1、抗维生素D佝偻病基因型和表现型 （D表示致病基因） ? 女性 男性 基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 表现型 患者 患者 正常 患者 正常 遗传特点有哪些？ 2、遗传特点 女患多于男患 世代遗传 男病其母女必病 父传子 子传孙 传男不传女 四、伴Y遗传病：外耳道多毛症 课堂练习： 1 、人的性别是在