唐氏筛查优秀.pptxVIP

唐氏筛查;;出生缺陷;我国出生缺陷现状;;出生缺陷率上升的原因;全面二孩政策的实施及其影响 ;Title in here;出生缺陷是可以预防和治疗的;遗传性疾病的诊断与治疗;指导下一次妊娠;唐氏发病率约为1/600～1/800 我国每年有26,600例唐氏儿出生 平均20分钟就有1例唐氏儿出生 我国目前已经有100万唐氏综合征患者 ;唐氏发病率随年龄递增;根据患者的核型组成的不同可分为三类型;产前筛查;;; 血清标志物筛查; 血清标志物筛查; 血清标志物筛查;;NT增厚;在21-三体胎儿中，有60-70%在11-13+6w超声中无法观察到鼻骨；而在染色正常的胎儿中，仅有1.4%缺乏鼻骨。;;在11-13+6w，静脉导管“a波缺失”或“返流”存在于80%的21-三体胎儿及5%的正常胎儿中与NT无密切相关性，因此可用于与NT联合筛查技术难度高，在NT及血清筛查模棱两可时，静脉导管检查可用于风险重估; 早孕期其它超声指标; 中孕期超声筛查;筛查方法;;(Lo et al, Lancet, 1997); 胎儿DNA特点; 无创产前基因检测;;文献; 技术优势; ;;无创基因检测新进展——双胎;低覆盖度全基因组测序 (0.01x), 检测 10Mb 胎儿缺失/重复； 1311例临床样本检测：3例样本样本完全检出，检出率100%；1例假阳性，特异性99.92%；无假阴性结果 加大测序深度可以对更小的缺失/重复检测;目前已开始 6 种单基因疾病（地贫、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、DMD）的无创产前基因检测 通过单个基因位点检测结果对本方法进行评估，父源性位点准确率高达98%以上，母源性位点检测准确率达95%以上 可对单胎妊娠及同卵双胎妊娠情况进行检测 对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异;适用目标疾病：常见非整倍体，21、13、18三体综合征。 适用时间：12-26+6周，最佳12-22+6周。 适用人群：血清学筛查、影像学检查显示常见染色体非整倍体临界风险 （即1/1000≤21三体1/270； 1/1000≤18三体1/350）； 有介入性产前诊断检查???忌症； 错过血清学检查时间。 ;慎用人群： 产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁，及有其他直接产前诊断指征的孕妇；孕周12周； 高体重（体重100千克）孕妇； IVF-ET 方式受孕的孕妇； 双胎、合并恶性肿瘤孕妇。 不适用人群： 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗、免疫治疗；影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征；各种基因病的高风险人群。 ;2012 ACOG／SMFM －cfDNA：对高危孕妇进行筛查，针对常见非整倍体异常 2015 ACOG／SMFM： －取消了NIPT仅能针对高风险孕妇的说法 －NIPT仍不能代替现有一线筛查 2015 ISPD： －NIPT可以用于中风险人群 －首次提出尽管失败风险高于单胎检测，但NIPT仍可拓展至双胎的检测 －明确指出NIPT可以针对研究清楚的染色体微缺失微重复综合征进行检测 2016 ACOG／SMFM： －NIPT作为非整倍体筛查方法可以不考虑孕妇年龄;NIPT仅适合于传统筛查高危的孕妇吗？;NT增厚的孕妇适合NIPT筛查吗？;NT增厚的孕妇适合NIPT筛查吗？;NIPT适合胎儿超声异常的孕妇吗？;; 唐氏综合征筛查与诊断模式;