单核苷酸多态性rs2236313与汉族人寻常型白癜风表型的相关性分析-皮肤病与性病学专业论文.docx

安徽医 安徽医科大学硕士学位论文 PAGE PAGE 2 HYPERLINK \l _bookmark0 基因组 DNA 提取 15 HYPERLINK \l _bookmark1 基因组 DNA 电泳 16 HYPERLINK \l _bookmark2 DNA 浓度标准化 17 HYPERLINK \l _bookmark3 Illunima Human 610-Quard 芯片全基因组基因分型... 18 HYPERLINK \l _bookmark4 Sequenom MassArray 系统基因分型 24 HYPERLINK \l _bookmark5 Taqman 基因分型系统 29 HYPERLINK \l _bookmark6 3 结果 30 HYPERLINK \l _bookmark7 3.1 统计学处理 30 HYPERLINK \l _bookmark8 Hardy-Weinberg 平衡检验 30 HYPERLINK \l _bookmark9 频数分布(Frequencies) 30 HYPERLINK \l _bookmark10 描述(Descriptives) 31 HYPERLINK \l _bookmark11 列联表分析(Crosstabs) 31 HYPERLINK \l _bookmark12 3.6 病例与对照之间，以及白癜风不同表型之间的 rs2236313 基 HYPERLINK \l _bookmark12 因型频率和等位基因频率的比较 31 HYPERLINK \l _bookmark13 3.6.1 发病年龄 31 HYPERLINK \l _bookmark14 3.6.2 家族史 32 HYPERLINK \l _bookmark15 3.6.3 严重程度 32 HYPERLINK \l _bookmark16 3.6.4 伴发疾病 32 HYPERLINK \l _bookmark17 4 讨论 34 HYPERLINK \l _bookmark18 5 结论 36 HYPERLINK \l _bookmark19 6 参考文献 37 HYPERLINK \l _bookmark20 附录 39 HYPERLINK \l _bookmark21 致 谢 42 HYPERLINK \l _bookmark22 课题综述 44 英文缩略词表 缩写词 GWAS 英文全称 Genome-Wide Association Studies 中文名称 全基因组关联分析研究 SNP OMIM EDTA Single nucleotide polymorphism Online Mendelian Inheritance in Man Ethylenediaminetetraacete 单核苷酸多态性 人类在线孟德尔遗传 乙二胺四乙酸 HLA OR CI Human leukocyte antigen Odds ratio Confidence interval 人类白细胞抗原 优势比 可信区间 SPSS P Statistical package of social science P value 社会科学统计软件包 P 值 中文摘要 单核苷酸多态性rs2236313与汉族人寻常型白癜风表型 的相关性研究 背景 白癜风（OMIM, #193200）是一种由于选择性黑色素细胞的破坏导致的皮肤 和毛发的黑色素紊乱性疾病，在不同种族和地区发病率从 0.1%到 2.9%不等。白癜 风的发病有许多病因学理论，包括黑素细胞自身破坏学说、生化学说、神经起源 学说、自身免疫学说、遗传学说等，但具体的原因仍然不清楚。白癜风的发生可 能有共同的遗传背景和环境因素。Pubmed 数据库共收录了 92 个白癜风易感基因 位点：HLA-A, HLA-B, HLA-C, SLEV1, VTLG, Mitf, AIS3,FBXO11, VIT1, NLRP1, PTPN22, TYR 等。白癜风是一种复杂疾病，呈非孟德尔遗传模式，具有较强的种 族差异和遗传异质性。在我们团队先前的全基因关联分析研究中，证明了 rs2236313 与中国汉族人白癜风相关，它位于染色体 6q27 上，该区域包含有 RNASET2、 FGFR1OP 和 CCR6 等基因，rs2236313 与这三个基因相关。这为白癜风的遗传学 研究提供了一个新视野。为了研究该 SNP 点与寻常型白癜风表型的相关性，我们 这里进行了白癜风基因型表型分析。 目的 探讨位于染色体 6q27 上的一个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphis