- 1、本文档共50页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
单核苷酸多态性rs2236313与汉族人寻常型白癜风表型的相关性分析-皮肤病与性病学专业论文
安徽医
安徽医科大学硕士学位论文
PAGE
PAGE 2
HYPERLINK \l _bookmark0 基因组 DNA 提取 15
HYPERLINK \l _bookmark1 基因组 DNA 电泳 16
HYPERLINK \l _bookmark2 DNA 浓度标准化 17
HYPERLINK \l _bookmark3 Illunima Human 610-Quard 芯片全基因组基因分型... 18
HYPERLINK \l _bookmark4 Sequenom MassArray 系统基因分型 24
HYPERLINK \l _bookmark5 Taqman 基因分型系统 29
HYPERLINK \l _bookmark6 3 结果 30
HYPERLINK \l _bookmark7 3.1 统计学处理 30
HYPERLINK \l _bookmark8 Hardy-Weinberg 平衡检验 30
HYPERLINK \l _bookmark9 频数分布(Frequencies) 30
HYPERLINK \l _bookmark10 描述(Descriptives) 31
HYPERLINK \l _bookmark11 列联表分析(Crosstabs) 31
HYPERLINK \l _bookmark12 3.6 病例与对照之间,以及白癜风不同表型之间的 rs2236313 基 HYPERLINK \l _bookmark12 因型频率和等位基因频率的比较 31
HYPERLINK \l _bookmark13 3.6.1 发病年龄 31
HYPERLINK \l _bookmark14 3.6.2 家族史 32
HYPERLINK \l _bookmark15 3.6.3 严重程度 32
HYPERLINK \l _bookmark16 3.6.4 伴发疾病 32
HYPERLINK \l _bookmark17 4 讨论 34
HYPERLINK \l _bookmark18 5 结论 36
HYPERLINK \l _bookmark19 6 参考文献 37
HYPERLINK \l _bookmark20 附录 39
HYPERLINK \l _bookmark21 致 谢 42
HYPERLINK \l _bookmark22 课题综述 44
英文缩略词表
缩写词
GWAS
英文全称
Genome-Wide Association Studies
中文名称
全基因组关联分析研究
SNP OMIM
EDTA
Single nucleotide polymorphism Online Mendelian Inheritance in Man
Ethylenediaminetetraacete
单核苷酸多态性 人类在线孟德尔遗传
乙二胺四乙酸
HLA OR
CI
Human leukocyte antigen Odds ratio
Confidence interval
人类白细胞抗原 优势比
可信区间
SPSS
P
Statistical package of social science
P value
社会科学统计软件包
P 值
中文摘要
单核苷酸多态性rs2236313与汉族人寻常型白癜风表型 的相关性研究
背景 白癜风(OMIM, #193200)是一种由于选择性黑色素细胞的破坏导致的皮肤 和毛发的黑色素紊乱性疾病,在不同种族和地区发病率从 0.1%到 2.9%不等。白癜 风的发病有许多病因学理论,包括黑素细胞自身破坏学说、生化学说、神经起源 学说、自身免疫学说、遗传学说等,但具体的原因仍然不清楚。白癜风的发生可 能有共同的遗传背景和环境因素。Pubmed 数据库共收录了 92 个白癜风易感基因 位点:HLA-A, HLA-B, HLA-C, SLEV1, VTLG, Mitf, AIS3,FBXO11, VIT1, NLRP1,
PTPN22, TYR 等。白癜风是一种复杂疾病,呈非孟德尔遗传模式,具有较强的种 族差异和遗传异质性。在我们团队先前的全基因关联分析研究中,证明了 rs2236313 与中国汉族人白癜风相关,它位于染色体 6q27 上,该区域包含有 RNASET2、 FGFR1OP 和 CCR6 等基因,rs2236313 与这三个基因相关。这为白癜风的遗传学 研究提供了一个新视野。为了研究该 SNP 点与寻常型白癜风表型的相关性,我们 这里进行了白癜风基因型表型分析。
目的 探讨位于染色体 6q27 上的一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphis
文档评论(0)