肉碱与脂肪酸代谢异常的诊断与治疗.PDF

肉碱与脂肪酸代谢异常 的诊断与治疗 杨艳玲 北京大学第一医院儿科 Email: organic.acid@126.com 2013-9-28-北京 提 纲 • 脂肪酸与肉碱代谢 • 脂肪酸代谢障碍的诊断与治疗 – 原发性肉碱缺乏症 •肉碱转运蛋白缺陷 – 继发性肉碱缺乏症 • 营养不良、合成减少、消耗增加 – 慢性肾病 – 慢性消耗性疾病… •有机酸代谢病 • 脂肪酸-氧化障碍 •氨基酸代谢病 左卡尼汀（左旋肉碱）是一种重 要的亚维生素类营养素 • L-carnitine ，又称肉碱、肉毒碱; • 1905年被发现，1947年被列为维生素 • 化学结构：3-羟基-4-三甲基氨丁酸，四碳氨基酸 • 分子量： 162.21 • 溶解性： 水溶性 • 参与