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畸变染色体引起的疾病;;染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： ;常染色体病;Down综合征;Down综合征 ;;;;Down综合征的遗传分型;易位型 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位 （D/G易位最常见，核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位） 如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者;染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 ;第一胎为先天愚性儿，第二胎产前诊断为正常儿的正常男孩;21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 ;;嵌合型 核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失 合子后受精卵有丝分裂不分离;18三体综合征 ;;;13三体综合征 ?;;;5p-综合征 ;第五对常染色体有一短臂缺失所致;;;性染色体病（sex chromosome disease） ;Klinefelter综合征;;;;XYY综合征 ;;;多X综合征 ;;;Turner综合征 ;;;;染色体异常携带者;易位携带者; 相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解 ;倒位携带者;臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 ;臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 ;性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 四倍体的形成可能是由于（核内复制） 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。 ;;;;有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩染色体均为46条，但其中一个为先天愚型患儿。试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其长女、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？;染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 ;?地中海贫血是因??珠蛋白基因 ?异常或缺失，使??珠蛋白肽链 ?的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 ;一个父亲是AB型血、母亲是O型血的妇女同一个B型血的男性结婚，生了两个孩子，血型分别是A型和O型，指出这对??妇及岳母的基因型。;高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少？;