5.2《染色体变异》+课件2.pptVIP

* * §5-2 染色体变异 基因突变与染色体变异的区别 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。 染色体变异是比较明显的染色体变化，是可以用光学显微镜直接观察到的。 染色体变异包括： 染色体结构的变异和染色体数目的变异 （一）染色体结构的变异 病例： 猫叫综合征 病因： 病征： 病人的第5号染色体部分缺失 患儿两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓， 存在严重的智力障碍，哭声轻而音调高，像猫 叫而得名。 染色体结构的变异主要有4种 1、缺失： a b c d e f 2、重复 染色体中某一 片段缺失。 染色体中增加 某一片段。 a b c d e f b 变异例子: 人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。 变异例子: 果蝇棒状眼的形成。 4、倒位 a b c d e f 染色体中某一 片段的位置颠倒 了180° b c d e 3、易位 染色体中的某一 片段移接到另一 条非同源染色体 上。 a b c d e f g h i j k 染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的改变。 （二）染色体数目的变异 分两类： 1、细胞内的个别染色体增加或减少 2、细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少 （1）21三体综合征（即先天性愚型) 患者比正常人多了一条21号染色体 （2）性腺发育不良 患者比正常人少了一条