产前诊断和产前筛查培训教材.pptVIP

产前诊断和产前筛查 ;主要方法： 1. 遗传咨询：是遗传病患者或有遗传病风险的亲属，就此病的转归，发病或遗传概率及其预防或缓解方法提供意见的过程。包括详细询问家族史，风险评估 2.产前实验室诊断：孕妇血清的遗传学筛查(孕妇5- 20W在门诊抽母血检查即产前三联) 包括AFP,B-HCG,Ue3的测定，用来检测唐氏综合征和染色体非整倍异常的危险性。不提示一定有胎儿染色体异常存在，提示有较高危险性;。  （1）AFP(羊水.母血)  增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志  (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及附属物结构才能作出诊断。 （4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十种先天畸形。 （5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法 ;;二、产前筛查 是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采 取必要的产前诊断措施,提高产前诊断手术 的检