SOD1基因位于21q2211全长11kb-协作组.PPTVIP

李晓光 武汉 2009-3-14 力如太 PEG BIPAP 家庭照料 ALS相关主要基因--家族性ALS 1993年，美国的Rosen等发现18个ALS家系中有13个家系检测出SOD1突变 Nature,1993,261:1047-51. 迄今为止，共发现139种SOD1突变类型 大多数是错义突变，少数是无义、插入、缺失突变 散发性ALS患者筛查到NFH、EAAT2、NAIP、angiogeni、 peripherin、HFE、PON1、PON2和SPG4等基因突变点 ALS患者进行SOD1基因筛查，可加速临床确诊速度，并为患者提供预后信息。为筛查新基因之必须。 先证者，女，54岁，左下肢萎缩无力4-5年，伴肌肉跳动，近2-3年右下肢出现无力，近1年上肢渐出现无力。查体：双上肢肌力V级，肌张力正常。上肢腱反射对称存在， 双Hoffmann征（+）；左下肢肌萎缩，肌力Ⅱ级（近端），左Babinski征（+）；右下肢Ⅳ级，双膝反射存在。肌电图示广泛神经源性损害 其弟弟Ⅱ19，46岁，右下肢萎缩无力10年，蹲下不能自行起立4年，右上肢萎缩无力2年，左下肢及左上肢萎缩无力1年 其哥哥Ⅱ6， 65岁，右下肢萎缩无力12年，渐累及左下肢，蹲下不能起立1年，否认上肢萎缩无力 同母异父的姐姐的女儿Ⅲ17，42岁，右下肢无力2年，萎缩不