课件：神经肌病概述.pptVIP

Lambert-Eaton综合征 主要发病机制为自身免疫性，作用于突触前膜电压依赖性钙通道（VGCCs）的抗体导致乙酰胆碱释放减少 发生于任何年龄，与肿瘤相关者多起病于40岁以后，而非肿瘤相关者则多于20-40岁之间起病，发病无明显性别偏倚 以近端肌受累为主，下肢重于上肢，短暂收缩后肌力可获改善，但持续时间较久后却出现病态疲劳 神经肌接头病 * 周围神经病 髓鞘和或轴突病变 * 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth） 是一组家族遗传性周围神经病，最常见的是常染色体显性遗传（CMT1A），另外两种是常染色体隐性遗传（CMT2型）和性连索遗传（3型：Dejerine-Sottas-Disease） 发病年龄从儿童期到50岁不等，多首发于青少年期,首发症状多为高弓足或步态异常，临床表现全部出现要在30岁 临床上主要表现为双下肢缓慢进行性萎缩及无力,呈“鹤腿”样改变,有的累及上肢远端，有腱反射减弱或消失,部分伴有肢体远端感觉障碍 周围神经病--CMT * 运动神经元疾病 脊髓前角细胞和或侧索病变 * 肌萎缩侧索硬化症（ALS) 病因不清，为变性疾病，少数家族性ALS病人可发现SOD1基因的错义突变 起病以中年或中年以后多见，男性多于女性 全身肌肉进行性无力和萎缩，同时出现腱反射亢进、病理征、下肢肌肉痉挛、肌张力增高等 平均生存3年左右，严重者多因延髓麻痹或呼吸