基因检测及疾病预防.pptVIP

基因检测与疾病预防 主讲人：陈金山 在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组 基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象 基因—蛋白质—生理功能—疾病 基因 蛋白质 生理功能 疾病 乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 分解乙醇 酒精中毒 胰岛素基因 胰岛素 分解葡萄糖 I型糖尿病 G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 保护红细胞 溶血性贫血 α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 保护肺泡纤维 肺气肿 …… 基因与疾病 “Virtually all diseases have a genetic component.” ———— Francis Collins 除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。 常见多基因遗传病遗传度 疾病或畸形 群体发病率(%) 患者一级亲属发病率(%) 遗传度(%) 哮喘 4.0 20 80 精神分裂症 1.0 10 80 原发性高血压 4~8 20~30 62 消化性溃疡 4.0 8 37 I型糖尿病 0.2 2~5 75 II型糖尿病 2-3 10-15 35 冠心病 2.5 7 65 基因检测 基因检测，是指利用分子生物学手段，对基因的某些变异进行检测，并对这种基因变异的致病性进行分析，为疾病诊断治疗提供相应指导。 广义的基因检测包括基因诊断和疾病易感性基因检测两大类。 基因诊断 镰状贫血症 疾病易感性基因检测 ENaC基因担负着调控钠离子通道的功能。该基因的缺陷，可导致钠离子通道不能及时降解，从而导致钠离子过量吸收，在过量钠离子长期作用下，人们极易患高血压  Na+的重吸收 Gordon syndrome 60% 30% 2% 7% 近曲小管 亨利袢厚升支 远曲小管 皮质集合管 疾病易感基因举例 女性BRAC1和BRAC2基因的表达产物，参与修复受辐射或其他因素诱导而受损的DNA。该两个基因缺陷，导致其不再承担修复受损基因的功能，受损DNA在复制过程中偏差逐步增大，使女性易患乳腺癌或卵巢癌。 C A 基因1： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop C A 基因3： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop G T 基因2： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M M L A C S stop 遗传因素 致癌物 基因突变 乳腺癌 “二次打击”理论 乳腺癌发病机制 疾病易感基因检测给人类健康带来的益处 一、预警疾病风险，提示预防疾病 通过早知道早预防，从而防止疾病的发生 例如：苯丙酮酸尿症预防（饮食调节）、甲基丙二酸尿症预防（注射VB12） 通过早知道早预防，从而延缓疾病的发生 例如：VE加阿司匹林协同作用可延缓心血管疾病发生、增加脑供血可延缓老年痴呆症等神经疾病