核型分析2个细胞.PPTVIP

绒毛细胞染色体分析（2） 绒毛细胞染色体分析标准 直接法（未培养）染色体制备方法：不建议使用 绒毛细胞染色体分析（3） 培养法 计数：至少计数在2个以上独立培养的培养瓶中平均分布的20个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在2个以上独立培养的培养器皿中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到320条带水平 核型分析：2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞 脐血细胞染色体分析标准 计数 至少计数在2个以上独立培养的培养瓶中平均分布的20个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常 分析 至少分析在2个以上独立培养的培养器皿中的5个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达到相应标准。 核型分析 2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞 细胞遗传学检查报告（1） 细胞核型分析记录及染色体异常的命名法：采用ISCN 1995或者ISCN 2005均可 最终书面报告应包括以下信息： 一般信息：患者姓名、年龄、标本采集日期、实验室收到标本日期、实验室编号、标本的唯一编号、送检医师的姓名 检查内容的报告应包括：产前诊断指征；细胞培养的方法；显带方法、染色体分辨率；对所分析细胞的现行ISCN命名；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得报告胎儿性别。应标注实验室结果报告的局限性 细胞遗传学检查报告（2） 至少应由两个有资质的人员对细胞进行分析和评估。 对结果的解释应包括：和临床信息之间的关系；对结果的意义的讨论；应建议进行进一步的遗传咨询。 实验室信息应包括：实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。 对正常核型的报告：G显带染色体320条带水平未见异常。 对异常核型的报告：按ISCN（1995）或者ISCN（2005）书写和描述，并建议遗传咨询 产前诊断病历资料存档及标本保存 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限20年以上 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限5年以上 用于诊断性实验的玻片保存期限有限，如果是永久性的显带方法（G－，C－，R－带），玻片宜保存两年。荧光染色体的染色体玻片的保存时间由实验室主任决定。 各个实验室应制定相应的方案以确保在获得足够的能够完成所要求的分析所需的中期分裂相细胞之前，要保存有部分原始标本、细胞培养物或细胞沉淀物。 每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片 产前诊断病例的追踪和随访 对产前诊断核型异常的病例应进行随访 尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局 将随访结果记录在产前诊断病历中 尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系 编制说明（1） 范围 强调“目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病”是为了明确产前诊断的范畴 一方面告知患者，受目前医学技术所限，并非所有染色体病都能够进行产前诊断 另一方面可以使医务人员规避风险，避免不必要的医疗纠纷 编制说明（2） 取材手术的质量控制 部分专家提出该标准太高 参考依据ACMG、CCMG等国外指南 上述标准已经是最低标准 编写小组认为无法降低标准，应该努力达到上述标准 编制说明（3） 胎儿标本的运送 原标准中对胎儿标本的运送标准和时限等做出若干规定 根据国家具体法律规定，只有具有产前诊断资质的医务人员在具有产前诊断资质的医疗机构才能够进行介入性产前诊断的取材手术 只能让患者到具有产前诊断资质的医疗机构进行取材 不能够在无产前诊断资质的医疗机构取材后再将标本转运到产前诊断单位 本标准中不涉及到标准寄送或转运问题 编制说明（4） 外周血淋巴细胞染色体检查 部分专家提出外周血淋巴细胞染色体检查不属于产前诊断范畴，建议将该部分删除 本部分应该保留 理由为下文规定“如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室进行上述分析” 标准中应对外周血淋巴细胞染色体检查的标准进行说明 编制说明（5） 染色体标本分辩率标准 标准中提出G带染色体标本应达到320条带的分辨率 有专家提出按照ACMG标准，强调“对于智力低下、出生缺陷、畸形和反复流产的夫妇等病例应尽量达到550条带水平” 这一点在实际工作中可操作性比较差 本标准的制定原则是“略高于最低标准” 在实际工作中要将外周血淋巴细胞染色体显带水平达到550条带水平比较困难 经大多数专家同意，建议目前不对上述特殊病例的要求做强制规定，只笼统提出最低标准 编制说明（6） 关于产前诊断标本备份的标准 标准中提出“除了脐血染色体检查，应有备份培养以备进一步研究所需” 有专家建议删除该项 编写组认为这一标准不能删除 因标本备份是产前诊断实验室的基本原则，所有产前诊断单位都应