线粒体病学.pptVIP

线粒体病理学 03（2）江燕飞 丁国栋 线粒体的形态 一般呈粒状或杆状 ，也可呈环形，哑铃形、线状、分杈状或其它形状。 主要化学成分是蛋白质和脂类，其中蛋白质占线粒体干重的65-70%，脂类占25-30%。 线粒体由内外两层膜封闭，包括外膜、内膜、膜间隙和基质四个功能区隔。 人类线粒体DNA 人类线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于细胞核染色体外的又一基因组，它能自主复制，由16569个碱基对组成，每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为轻链。基因组含有37个基因，其中13个为蛋白质基因（包含1个细胞素b基因，2个ATP酶复合体组成成分基因，3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因），2个为rRNA基因，还有22个tNRA基因。 人类线粒体基因组特点 1．人类线粒体的基因排列得非常紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。在37个基因之间，基因间隔区总共只有87bp,只占DNA总长度的的0.5%，有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接。因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中一个重要功能区域。 2．mtDNA为高效利用DNA。有5个阅读框架，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。 3．mt