半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析.PDFVIP

ＪｏｕｒｎａｌｏｆＺｈｅｎｇｚｈｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（ＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ）　Ｓｅｐ．　２０１８　Ｖｏｌ．５３　Ｎｏ．５ ·６５５· ｄｏｉ：１０．１３７０５／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１６８２５．２０１７．１２．０９５ α１，３Ｄ半乳糖基转移酶基因４２５Ｃ Ｔ突变导致Ｂ３亚型分析 → １） ２） ２） ２） ２） 崔文燕 ，王钰菁 ，邹　纬 ，王学锋 ，蔡晓红 １）郑州大学第二附属医院输血科 郑州 ４５００１４　２）上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科 上海 ２０００２５ 关键词　ＡＢＯ血型；Ｂ３亚型；基因突变；１，３Ｄ半乳糖基转移酶 α 中图分类号　Ｒ４５７．１ 摘要　目的：探讨 Ｂ３亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法：对 Ｂ３亚型及其家系成员进行 ＡＢＯ血型血清学定型，血浆 １，３Ｄ半乳糖基转移酶活性测定，ＡＢＯ基因第６、７外显子及其侧翼序列的ＰＣＲ扩增， α 基因测序和克隆分析