地中海贫血遗传筛查与产前诊断.pptVIP

广东地区地中海贫血情况 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。 湛江地区是地中海贫血的高发区。 地中海贫血可分为两大类 α地中海贫血 ： 根据病情的严重性将其分为4种类型： 静止型 / 标准型 / 中间型 / 重型 β地中海贫血： 根据病情的严重性将其分为3种类型： 重型地中海贫血 / 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血 重型及中间型α地中海贫血 Hb Bart‘s水肿综合征 华南工区 95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。该种胎儿常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。 Hb H病（中间型α-地贫） 该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血，生长发育迟缓。少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日，严重影响生命的生活质量。 β地中海贫血 轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ） β地贫通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大; 重度β地贫（β 0 纯合子） 患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈