详析高考电泳图谱的分析方法.doc

详析高考电泳图谱的分析方法 DNA电泳是基因工程中最基本的 技术。近年来基于DNA电泳图谱分析与 比较，结合高中所学的基因诊断、DNA 指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗 传学试题考查较为常见。以遗传学基本 知识为背景，以DNA电泳图谱为情境， 强调情境与立意相结合，体现高考能力 考核目标和要求，很好地考查学生的获 取与处理表达信息能力和应用分析能力。 一、电泳图谱概述 原理。 电泳是利用带电分子或离子所带电 荷或分子量不同，在电场中移动距离（或 速度）不同的原理分离分子或离子的方 法，如等位基因A与a，经限制酶切开 后，由于相关片段分子量等差异，在电 场中移动距离不同，从而使两种基因得 以分离。 实例。 对图1中1?4号个体进行基因检测， 将含有该遗传病基因或正常基因的相关 DNA片段各自用电泳法分离。正常基因 显示一个条带，患病基因显示为另一个 不同的条带，结果如图2。请据图1、图 2分析图1中5号及7号个体基因电泳条 带应为何类？ 分析如下： 先据图1求得1?4号个体基 因型，4为aa，则1、2均为Aa，3为 AA 或 Aa。 将1?4基因型与图2的电泳 图谱作对照发现只有c编号的个体基因 电泳带特别 只有条带2，无条带1， 则c所代表的个体中基因型为“纯合子”， 即只含一种基因，由此推测c为1?4中 的4号个体。进一步结合图1与图2可 推知a、b、d所代表的个体既含A又含 a (由此确定3号不可能为AA)。 由5、6均正常，所生女儿7 号为患者可推知：5号基因型为Aa，应 含条带1、条带2,7号个体基因型为aa， 其电泳条带应与C吻合。 、典例剖析 例1】（2015?江苏卷）由苯丙氨酸 羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障 碍，是一种严重的单基因遗传病，称为 苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人 有1人是该致病基因的携带者（显、隐 性基因分别用A、a表示）。图3是某 患者的家族系谱图，其中III、112、113 及胎儿III1 （羊水细胞）的DNA经限制 酶Msp玉消化，产生不同的片段（kb表 示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化 酶CDNA探针杂交，结果见图4。请回 答下列问题： （1） II、III的基因型分别为。 （2） 依据cDNA探针杂交结果，胎 儿ini的基因型是。ini长大后，若与 正常异性婚配，生一个正常孩子的概率 为。 （3） 若112和113生的第2个孩子 表型正常，长大后与正常异性婚配，生 下PKU患者的概率是正常人群中男女 婚配生下PKU患者的倍。 已知人类红绿色盲症是伴X染 色体隐性遗传病(致病基因用b表示)， II2和ii3色觉正常，ini是红绿色盲 患者，则ini两对基因的基因型是。若 II2和113再生一正常女孩，长大后与 正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU患者的概率为。 考点】伴性遗传；基因的分离规 律的实质及应用；常见的人类遗传病。 分析】根据题意和图示分析可知： III为患病女孩，而其父母正常，说明苯 丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病.根据 电泳后用苯丙氨酸羟化酶CDNA探针杂 交结果，III、112、113、III1的基因型 分别为 aa、Aa、Aa、Aa。 解答】解：(1)由于III为患病， 且属于常染色体隐性遗传病，所以其基 因型为aa.由于II正常，所以其基因型 为Aa. (2)依据cDNA探针杂交结果，胎 儿III1的基因型是Aa.IIIl长大后，若与 正常异性婚配，由于正常人群中每70人 有1人是该致病基因的携带者，所以生 一个正常孩子的概率为1-1/70 X 1/4=279/280； (3)若112和113生的第2个孩子 表型正常，其基因型为AA或Aa，长大 后与正常异性婚配，生下PKU患者的概 率是2/3X1/70X1/4;又正常人群中男 女婚配生下PKU患者的概率是1/70X 1/70X1/4。因此，前者是后者的2/3X 1/70 X 1/4 +1/70 X 1/70 X 1/4=140 + 3=46.67. 根据112和113色觉正常，III1 是红绿色盲患者，则ini两对基因的基因 型是AaXbY，112和113的基因型分别为 AaXBY 和 AaXBXb.若 II2 和 II3 再生一正 常女孩，其基因型是2/3Aa、l/2XBXbo 长大后与正常男性婚配，生一个红绿色 盲且为PKU患者的概率为2/3X 1/70X 1/4X1/2X1/4=1/3360。 点评】本题结合系谱图，考查伴 性遗传、基因自由组合定律的应用，意 在考查考生分析题图提取有效信息的能 力，运用所学知识综合分析问题和解决 问题的能力. 答案】(l)Aa、aa (2) Aa 279/280 (3) 46.67 (4) AaXbY 1/3360 三、跟踪训练 (2013?高