肝豆状核变性精准诊断与治疗吴志英.pptxVIP

;疾病发展史;;肝功异常、急慢性肝炎表现，就诊于 传染科、消化内科、肝胆外科、儿科;实验室检查;辅助检查;辅助检查;临床诊断标准;单基因病，致病基因ATP7B;诊;基因检测注意事项;;10年收集;;我国WD患者的ATP7B基因突变图谱;632例WD患者ATP7B基因筛查结果;;诊断要点;注意事项;鉴别诊断;治疗总原则;低铜饮食;排铜或阻止铜吸收药物治疗策略;D-青霉胺;疗效观察和减量指标;不良反应;锌制剂 疗效确切、副作用少 目前成为治疗下列类型WD的首选药物之一 症状前个体 儿童肝型（只有持续转氨酶增高）患者 妊娠患者：对胎儿无致畸作用 不能耐受青霉胺治疗者以及WD各型的维持治疗 锌剂的缺点是起效慢（4～6个月），严重病例 不宜首选。 ;锌制剂 种类：葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌、甘草锌 剂量：成人150mg/d (以锌元素计)，3次服；5岁 以下50mg/d，2次服；5～15岁75mg/d，3次服。 餐后1小时服药：避免食物影响其吸收，尽量少 食粗纤维以及含多量植物酸的食物 单用锌剂治疗WD，24小时尿铜量＜125μ g提示治 疗量已满意 ;对症治疗;舞蹈样动作和手足徐动症： 肌张力增高者：氯硝西泮 无明显肌张力增高者：小剂量氟哌啶醇合用安坦 精神症状： 兴奋者：奋乃静合用安坦 合并严重肌张力增高者：氯氮平或奥氮平 淡漠、抑郁患者可用抗抑郁药物 ;肝脏损害：需长期护肝治疗，VitC 白细胞和血小板减少：给予升白药；不能纠正时 应减用或停用青霉胺，改用其他驱铜药物； 如仍无效，可施行脾切除术 暴发性肝功能衰竭：血液透析，血浆置换，肝移植 ;适应证： 暴发性肝衰竭 对络合剂无效的严重肝病者（肝硬化失代偿期） 需要注意的是，严重神经或精神症状并不是进行肝移植手术 的指征，因患者的神经系统损害不可逆，肝移植不能改善其 症状，甚至可能在术后出现神经系统症状恶化，因此该类患 者不宜进行肝移植治疗。;康复及心理治疗;婚育 WD患者经治疗症状稳定后可正常结婚和生育。 应告知患者其配偶须进行ATP7B基因突变筛查以除 外携带者可能性。若配偶为携带者，则需进行产 前基因检测。 女性WD患者在怀孕前应尽量将体内残余的铜排出 体外并已达到理想状态，怀孕期间应继续用药， 但D-青霉胺应减量，最好停用。若需行剖宫产， 在妊娠最后6周到伤口完全愈合，D-青霉胺用量不 能超过250 mg/d。 不推荐服用D-青霉胺的妇女哺乳。 ;预后 WD未经治疗通常是致命的，患者常常死于严重的 肝脏症状，部分患者死于严重的神经系统并发症 经过恰当的驱铜治疗和肝移植治疗等，WD患者可 获得与正常人一样的寿命。 在疾病早期神经系统症状出现之前进行干预，大 部分患者可正常工作和生活。 ;总 结;病例;;化验及辅助检查;第一种情况;第一种情况;第一种情况;第二种情况;第二种情况;第二种情况;第三种情况;第三种情况;第三种情况;第一种情况治疗随访;启 示;感 谢