医学遗传学第六章染色体的变异.ppt

制作：刘向东 俞淑红 第六章 遗传物质的改变（一） 染色体变异 第一节 染色体结构的变异 一、 缺失 二、 重复 三、 倒位 四、 易位 五、 染色体结构变异的诱发 六、 染色体结构变异的应用 序： 染色体断裂的结果： ●按原顺序再次接合 缺失 ●接合时改变原来的 重复 直线顺序 结构变异 倒位 ●与其它断片接合 易位 一、 缺失 1、缺失的类别 ●顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失 难定型（不稳定）：无着丝点（断片）、 双着丝点 ●中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定。 △缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 （正常）