阵发性睡眠性血蛋白尿.pptVIP

内 科 学 第六章 溶血性贫血 第六篇 血液系统疾病 第六节 阵发性睡眠性血红蛋白尿 （paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH） 病 例 患者男性，36岁，因乏力、尿色加深3个月，加重5天入院。3个月前无明显诱因出现乏力、尿色加深，呈葡萄酒样，后自行缓解。5天前“感冒”后，于当地诊所静点抗生素后（具体不详），出现尿色加深，呈酱油色，为求明确诊治入我院。 查体：轻度贫血貌。全身皮肤巩膜轻度黄染。无出血点，全身浅表未触及肿大淋巴结。肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。 辅助检查：血常规：WBC 2.43×109/L,HGB 95g/L，PLT 98×109/L,RET10%。 该患最可能的诊断是什么？应进一步做哪些检查？如何治疗？ 概 述 PNH是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病。 临床主要表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿。 发病高峰年龄20－40岁，男性多于女性。 病因及发病机制 CD59 CD55 C8bp AChE GlyA CD59:反应性溶血膜抑制因子 CD55:衰变加速因子 AChE：乙酰胆碱酯酶 C8bp：C8结合蛋白 GlyA：血型