多基因病-2011.pptVIP

 多基因遗传病 吴谨 wujin2028@126.com tel 掌握数量性状和质量性状的概念掌握多基因遗传病的概念掌握多基因遗传特点掌握易感性、易患性、阈值的概念掌握遗传度的概念和意义多基因遗传病再发风险的估计 第五章 多基因遗传病＊ 一 多基因遗传 (一)数量性状和质量性状 1 质量性状：单基因遗传的性状中，一个群体的变异分布是不连续的，可明显地把变异个体分为2-3群，这2-3群个体间的差异显著，称为质量性状(qualitative character)。如：豌豆种子的形状、多指、并指、白化病及红绿色盲。 .图5-1 质量性状 2 数量性状：多基因遗传的性状变异在一个群体中分布是连续的，不同个体之间只有量的不同而无质的差异，称为数量性状(quantitative character)。性状的变异是连续的,可以正态分布曲线表示。 如：人的身高是多基因性状 人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图） (二)多基因遗传的概念1 微效基因：人类一些遗传性状或遗传病的遗传基础是多对等位基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是很小的，称为微效基因(minor gene)。 2 加性效应：多对微效基因累加起来可形成明显的表型效应，称为加性效应(additive effect)或累积效应。 3 多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受多对微效基因的影响外，也受环境等因素的影响，这种遗传方式或遗传病称为多基因遗传或多基因遗传病(polygenic inheritance)。 二、多基因遗传假说? 1909年，瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔以小麦种皮颜色为实验材料，对数量性状的遗传机制，提出多因子假说加以解释。 1、数量性状遗传的基础是两对或两对以上的等位基因，每对等位基因之间无显性与隐性的区别，呈共显性； 2、每对等位基因在数量性状形成中的作用是微小的，这些基因被称为微效基因，微效基因的作用可以累加，因而可形成一个明显的表型效应，称为累加效应； 3、这些微效基因遗传也是按照盂德尔定律进行分离和自由组合；4、数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素的影响。 常见的人类多基因性状有体重、肤色、智力等，某些先天性畸形、高血压、消化性溃疡、糖尿病、精神分裂症、局部缺血性心脏病等属多基因遗传病。 三、多基因遗传的特点 ? 假定肤色由两对等位基因(A和a、B和b)决定，A和B决定黑肤色，a和b决定白肤色。纯合型黑人(AABB)和纯合型白人(aabb)婚配，其子女为AaBb，肤色为中间型。 若双亲均为中间型AaBb，根据分离定律和自由组合定律，他们的子女就可能出现黑肤色(AABB)、稍黑肤色(AABb或AaBB)、中间肤色(AaBb、AAbb、aaBB)、稍白肤色(Aabb、aaBb)和纯白肤色(aabb))五种不同肤色类型，其比例为1:4:6:4:1。 若是三对基因决定肤色，双亲为中间类型，子女中会有七种肤色等级，极端黑色和纯白色各占1/64；四对、五对基因以此类推。基因的对数愈多，极端类型愈少，中间类型愈多，变异呈正态分布曲线。 例如：人体身高 身高 基因型 身矮基因型 P CCDD × ccdd F1 中间型 CcDd × CcDd F2 CCDD CcDD CCDd CcDd ccCd ccdd 高 矮 (一)、多基因遗传的特点 1、两个极端变异(纯种)的个体杂交，子代都是中间类型，但是由于环境因素的影响，子代也会有一定的变异范围 AABB × aabb 2、两个中间类型的个体杂交，子代大都为中间类型，但是由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子代会形成更广泛的变异范围，有时出现极端类型的个体； 中间型 AaBb X AaBb 3、在一个随机婚配的群体中，由于多基因遗传基础和环境因素的双重作用，变异范围更加广泛，但大多数个体都接近中间类型，极端类型的个体很少。 (二)、平均值回归 1926年Galton测量了204对夫妇和他们928名成年子女的身高发现： 父母身高平均值﹥群体身高平均值 父母身高平均值﹥子女身高平均值 接近群体身高 若父母身高平均值﹤群