课件：染色体遗传(新).ppt

13三体综合征(Patau syndrome) 发病率1/5 000～1/21 000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 5p－综合征 (猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50 000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) （二）性染色体病 临床特征： 性发育不全 两性畸形 先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome或克氏综合症) 1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型为47，XXY或46,XY/47,XXY 发病率为 1/850 男性 男性精神发育不全中为 1/100 男性不育中为1/10 临床表现：睾丸小，无胡须和喉结，皮肤女性化， 第二性征不明显，无精子，无生育。身 材瘦高。 性腺发育不全 (Turner syndrome，特纳综合征) 1938年，Turner首先描述 1954年，发现患者的 X 染色质呈阴性 1959年，Ford证实患者核型为45, X 发病率为1/2 500～1/5 000女性 临床表现：幼稚子宫 ， 卵巢呈条索状 ；原发闭经， 乳房不发育等第二性征不明显。无卵子 不生育。身材矮小，肘外翻，蹼颈等。 X单体型：45，X 嵌合型：45,X/46,XX 症状较轻 X等臂染色体 部分缺失 46,X,i(xq) ——身材矮小 46 ,Xi(xp) ——身材正常 46,X,del(xp)——身材矮小 46,X,del(xq)——身材正常 XYY综合征 1961年，Sandburg首先描述 核型为 47，XYY 发病率为 0.11％男性 男性精神病患者中占为 3/100 ＞180 cm：1/200 ＞190 cm：1/30 ＞200 cm：1/10 X三体综合征 1959年，Jacob首先描述，核型为 47，XXX 发病率为 1/1 000 女性新生儿 女性精神病患者中占为 4/1 000 脆性X染色体(Fra X)综合征 1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现 1/1 000的男性带有致病基因，20％不发病 实际发病率为 1/1 250 ～ 1/1 350 仅次于先天愚形的智力低下性疾病 1/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约1/2 000 脆性部位(fragile site)：Xq27.3 —— Fra X FMR-1基因 —— Xq27 5 端有一个(CGG)n n ＝ 6 ～ 50 正常人 60 ～ 200 前突变(premutation) 200 ～ 230 全突变(full mutation) 本章节重点 染色体非显带及显带核型 染色体数目异常及产生机制 染色体结构畸变及产生机制 常见染色体病 易位型染色体分离特点 染色体结构畸变的基础是： 染色体断裂及断裂之后的异常重排 * * 相互易位(reciprocal translocation) 4q25 20q12 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色 体片段的增减，通常不会引起明显 的遗传学效应的易位。也叫原发性 易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型 正常的个体。 5、等臂染色体(isochromosome，i) 6、双着丝粒染色体 (dicentric chromosome，dic) 6q22 11p15 （三）染色体异常的后果 自然流产 先天缺陷 携带者 三、染色体病 定义： 由于染色体数目和结构异常而引起的疾病 分类 常chr病：1~22号常chr引起 性chr病：x或y 性chr引起 临床特征： 多发畸形 生长发育迟缓 智力低下 皮纹改变 先天性心脏病 （一）常染色体病 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 1、临床表现 三大特征 严重智力低下 50%伴有先心 大多有皮纹改变 发病率1/800～1/600新生儿；严重智力低下；生长发育迟缓；特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平，舌