课件：人类遗传病 课件 (共23张PPT).pptxVIP

5.3 人类遗传病下列这些疾病中，哪些是遗传病？哪些是传染病？白化病 并指、多指 抗维生素D佝偻病艾滋病 大脖子病 流感红绿色盲 先天性白内障 唇裂单基因遗传病(6500多种)多基因遗传病(100多种)染色体异常遗传病(100多种)发病率比较图一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病（一）单基因遗传病（受一对等位基因控制的遗传病）常染色体遗传病软骨发育不全、多指、并指等显性：隐性： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等X染色体遗传病显性：抗维生素D佝偻病等隐性：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等伴Y染色体 ： 外耳道多毛症遗传病 （二）多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等受环境影响大特点表现出家族聚集现象群体中发病率高♀（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病Turner综合征（性腺发育不良）“天才”音乐指挥家舟舟21三体综合征常染色体病(染色体数目变异）猫叫综合征染色体异常遗传病(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）性染色体病XXYXYY减Ⅰ减Ⅰ减Ⅱ减Ⅱ拓展：分析21三体综合征产生的原因是什么？减数分裂发生异常活动：调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？2.如果想调查发病率，如何操作？3.如果想调查遗传方式，如果操作？发病率较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等在人群中随机抽样调查，样本要足够大对患病家系进行调查调查结果总人数：高一年级1936人视力正常：322人近视人数：1614人（约85％）近视中：300度以下：831人，占近视人数的51％300--600度：691人，占近视人数的43％600度以上：92人，占近视人数的6％科学家的故事 1、摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 2、达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。你有什么启发?①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式④提出建议③推断后代发病几率 禁止近亲结婚婚前检测和预防遗传咨询羊水检查二、遗传病的监测和预防B超检查产前诊断 孕妇血细胞检查基因诊断提倡“适龄生育”遗传咨询的内容和步骤为---请同学们来做小医生1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。2．测定染色体：3．意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。全部DNA序列遗传信息22条常染色体+X+Y诊治一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（约6678种）2.多基因遗传病（100多种）3.染色体异常疾病二、遗传病进行监测和预防 1.遗传咨询2.产前诊断三、人类基因组计划与人体健康检1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病2、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）A 研究猫叫综合征得遗传方式，在学校内随机调查B 研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C 研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D A. ② ① ③ B.④ ① ②C. ③ ① ②D.③ ② ①C3. 21三体综合征、并指、白化病依次属于：（ ） ① 单基因病显性遗传病 ②单基因病隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病4、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是（ ） A红绿色盲B 21三体综合征 C 猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症 A并指、多指发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。多指 多指、并指两症兼发苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素缺少P基因苯丙酮酸 苯丙酮酸