耳聋基因检测 pt课件.pptx

耳聋基因检测;主要内容;什么是耳聋？;耳聋分类;耳聋的致病因素;我生育下一个孩子还会耳聋吗？;背景介绍——耳聋发病情况;在对四岁及四岁以内的听力损失患儿病因进行分析时，遗传因素所占比例为71%，高于出生时;背景介绍——流行病学的警示意义;背景介绍——干预措施;耳聋基因检测意义;产品汇总;四个基因20个位点-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术原理;检测位点多：可同时检测20个基因位点； 灵敏度高：能分辨质量差别为1 Da的分子； 准确率高：99%； 通量大：每天可检测3000份以上； 自动化程度高：检测数据自动分析； 检测周期短：收到样本后5个工作日可出报告。; ;适用人群;;听力及基因联合筛查的临床实施模式;51个基因+2个位点;检测流程;检测基因/位点;单个耳聋基因全测序;遗传因素的具体分析;遗传性耳聋基因检测内容;技术简介：采用新一代高通量测序技术，对受检者的耳聋相关基因区域进行检测和分析。;检测时间：35个工作日（7周） 检测样本：全血：5ml，EDTA抗凝 (紫盖)； DNA：6ug，OD在1.7-2.0，未降解 运输条件：冰袋+干冰运输 检测结果：形成报告文件 ;适用条件;筛查案例;家系基因;启示;临床案例;临床案例;指导婚育案例;谢谢您的聆听！