免疫缺陷病四早期识别.pptVIP

由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷 基因突变：原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID) 环境因素相关：继发性免疫缺陷病(Secondary immunodeficiency, SID)或免疫功能低下(immunocompromise) 获得性免疫缺陷综合征(Acquired immunodeficiency syndrome, AIDS) 免疫缺陷病的定义 一个基因突变 一个蛋白质缺失 一种疾病 单基因遗传病 2009年PID分类：160种PID，由140余种基因突变所致； 发病率：重症1/2000活产婴，我国存活患儿5-10万，不足5%确诊 诊治困难、预后极差：确诊常需基因诊断，根治常需要免疫重 建；如不正规治疗，多数于幼年夭折或生活质量极其低下 多数患儿至死未能确诊，导致家族中患儿再次出生 （139个家族史阳性PID家系仅2.2%确定了先证者） 我国目前尚无防治规范：病人的要求、社会的需要 Luigi D, et al. JACI 2009 Boyle J M, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Lindegren M L, et al. MMWR Recomm Rep. 2004 PID与公共卫生 疫苗接种异常反应：卡