小儿丙酸血症.pdf

【疾病名】小儿丙酸血症 【英文名】pediatric propionic acidemia 【缩写】 【别名】小儿丙酸血；小儿酮型高甘氨酸血症 【ICD 号】E88.8 【概述】 丙酸血症 (propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺 陷，系丙酰辅酶A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体 隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平 显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨 酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，