第五节线粒是体遗传病.pptVIP

第五节 线粒体遗传病 1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA。 Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究。 线粒体基因组 mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组，能自主复制。每个细胞含有2～100个Mi，每个Mi含有5～10个环状染色体。Mi环状染色体——既Mi基因组DNA，约16.5kb。37个基因。 2个RNA gene 编码 22个tRNA gene 13 个多肽（蛋白）gene 线粒体基因组 4）mtDNA（染色体）的一个编码区（D-Lop）表现为高度多态，应用于人类学和进化的研究。mtDNA多态用于母子亲缘关系鉴定等。 5)mtDNA突变比例在不同细胞、不同组织中不同,称为细胞质异质性，因为不同组织依赖氧化磷酸化程度不同。 6）mtDNA具有阈值效应 ，突变型与野生型mtDNA的比例决定了细胞是否能量短缺，突变的mtDNA数量少，则产能不会受到明显地影响。相反，就会引起异常性状，即线立体病。 如心肌、骨骼肌和神经系统，完全依赖氧化磷酸化，因此，Mi病常常表现为肌病和神经系统疾病。典型的Mi 病是Leber`s遗传性视神经