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- 2018-12-21 发布于福建
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遗传性凝血因子ⅶ缺陷好症及wiskottaldrich综合征的临床及分子致病机理研究
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论文作者签名: 日期:子叫、≯/7
导师签名:多攀日 期。
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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症及Wiskott-Aldrich综合征的临床及分子致病机理研究 中文摘要
中文摘要
近年,随着人类基因组序列图完成及分子生物学技术的发展,几乎所有凝血 蛋白及血小板膜蛋白等基因已被克隆,这有助于深入了解探索其结构与功能的关 系。目前已发现很多遗传性出血性疾病的基因异常,基因诊断是今后遗传性出血 性疾病研究的发展方向。遗传性凝血因子Ⅶ缺陷为常染色体隐性出血性疾病,其 发病率约为1/500 000,仅次于血友病A、B,而且临床表现迥异。Wiskott-Aldrich 综合征是WASP基因突变所致的X连锁隐性遗传病,其临床特征为血小板减少伴 小血小板,湿
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