《人类生化遗传病》-课件设计(公开).pptVIP

生化遗传病 半乳糖血症的临床特征 拒食、呕吐、腹泻、脱水、烦躁不安 肝肿大、肝硬化、黄疸、腹水 白内障 智力障碍 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD)缺乏症 蚕豆症 XD(不完全显性） 本病是由于肝内葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏， G6PD是 红细胞代谢旁路的第一个酶，它可以催化生成NADPH, 保持抗氧化剂谷胱甘肽（GSH）在足够浓度。G6PD缺乏的人GSH生成减少，红细胞抗氧化能力下降，红细胞变形能力降低，而导致的溶血性贫 血。 全球2亿患者,常见遗传病，新生儿筛查重点项目 G6PD缺乏症 预防： 嗅覺、觸覺因素:臭丸、樟腦、冬青油、萬金油和顏料等。 食物：蚕豆尤以新鮮蚕豆為甚。 中藥：包括牛黃、川蓮、珍珠末、金銀花、熊膽等 西藥：阿司匹林 糖原累积症 AR 糖原贮积症（glycogen storage liseaee,GSD）是一组由糖原合成和降解酶缺陷引起的疾病，罕见。 本病是由于肝内葡萄糖6-磷酸酶（G6P）缺乏 G6P不能转变为葡萄糖供组织利用，通过可逆反应而合成过多的肝糖原，引起患儿肝肿大 当不进食时极易发生低血糖 由于动用脂肪可以出现酮血症 G6P通过无氧酵解，生成大量乳酸，导致酸中毒 所以患者的肝大伴低血糖，发育不良，消瘦，身体矮小，常有出血倾向。肝活检见糖原含量增加。 核酸代谢缺陷 由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸