成骨不全科普文章.pdf

【疾病名】成骨不全 【英文名】osteogenesis imperfecta 【缩写】 【别名】脆骨病；脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征；dysostosis；osteopsathyrosis 【ICD 号】Q78.0 【概述】 成骨不全 (osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性 疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原 代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其 他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性 耳聋、牙齿改变、关