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类固醇激素合成途径 胆固醇 ↓ 17α-羟化酶 (DHA) Δ5-孕烯醇酮 Δ5-17羟孕烯醇酮 →脱氢异雄酮→ Δ5雄烯二醇 ↓ 17α-羟化酶 ↓ ↓ ↓ 孕酮 17-羟孕酮 → Δ4-雄烯二酮 → 睾 酮 ↓21羟化 ↓21羟化 ↓ ↓ 脱氧皮质酮(DOC) 脱氧皮质醇(S) 雌酮 → 雌二醇 ↓11β-羟化酶 ↓ 11β-羟化酶 皮质酮(B) 皮质醇(F) ↓ 18羟-皮质酮 ↓ 醛固酮 (球) (束) (网) 引起高血压机理 由于孕烯醇酮和孕酮的堆积,导致11-去氧皮质酮和皮质酮增加,两者均有潴钠作用,导致血压升高。 临床表现 1、主要为女性患者,男:女=1:5 2、慢性肾上腺皮质功能不足的表现 性分化差:女:原发性闭经、乳房不发育 男:假两性畸形,内生殖器为男性,外生殖器可为女性 3、盐皮质激素合成途径亢进:孕酮、11-去氧皮质酮和皮质酮分泌增多→潴钠排钾→高血压、低血钾、碱中毒,并抑制肾素-血管紧张素活性→醛固酮合成↓。 4、ACTH↑→皮肤粘膜色素沉着。 CAH的治疗 (一)激素替代治疗 激素替代治疗是CAH的主要治疗手段,目的在于 1、补充缺乏的皮质醇激素,同时最大限度减少肾上腺性激素的分泌并避免医源性皮质激素过量 2、 预防男性化 3、促进正常生长 4、促进性腺发育,保护潜在的生育能力 (二)手术治疗 1、两性畸形的矫治 2、肾上腺切除 不常规推荐 (三)其他治疗 1、合并高血压者如果激素替代血压不满意,推荐钙离子拮抗剂辅助治疗 2、对患者及其父母均应进行必要的心理辅导 谢 谢 谢谢 * * ①高血压(阵发性1/2、持续性1/2) ②头痛 ③多汗 ④代谢增高:低热、HR(心率)↑(肾上腺外肿瘤无)→心悸 ⑤高血糖 高血压特点:血压波动明显,伴或不伴体位性低血压 发作时伴头痛、出汗、心悸、脸色苍白、 恶心、胸痛或腹痛。 高血压与低血压交替 * 肾单位是组成肾脏的结构和功能的基本单位,包括肾小体和肾小管。每个肾脏约有一百多万个肾单位。肾小体由肾小球和肾小囊组成。肾小管是细长迂回的上皮性管道。通常分为三段:第一段与肾小囊相连,称近端小管,依其走行的曲直,又有曲部和直部之分;第二段称为细段,管径细,管壁薄;第三段称远端小管,分直部和曲部,其曲部末端与集合管相连。 近端小管的直部、细段与远端小管的直部连成“u”字形,称为髓袢,又称Henle袢或肾单位袢(nephronloop * 四、提示原醛的线索 1、高血压患者有以下情况: ①用一般降压药效果不甚显著。 ②有乏力、甚至肢体麻痹。可为自发性的或 小剂量利尿剂或胃肠道功能失调所诱发的 ③多尿、尤其是夜尿增多。 ④手足搐搦、麻木。 ⑤ECG检查发现低血钾的图形 ⑥血钾偏低 2、极少数患者无高血压、因低血钾表现引起注意 五、电解质及酸碱平衡检查 1、连续数次测血及24小时尿钾、钠.可发现: ①血钾<3.6mmol/L,低血
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