遗传学医知用11.pptVIP

本章重点内容提示 染色体不稳定综合征的类型 Ph染色体和14q+染色体形成机制及意义 癌基因概念、功能分类、激活机制 抑癌基因及研究途径 二次突变学说 肿瘤发生的多阶段过程（以结肠癌为例） 肿瘤：一群生长失去正常调控的细胞形成的新 赘生物（neoplasm）。 85%为癌(carcinoma) 2%为肉瘤(sarcoma) 5%为淋巴瘤(lymphoma) 3%为白血病(leukemia) 肿瘤遗传学（Cancer Genetics) 应用遗传学的基本原理、方法，从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传和分子遗传学等不同的角度探讨肿瘤发生与遗传的关系,肿瘤防治的新途径，进而开辟一门多学科渗透的新兴学科。 一.癌家族（Cancer family） 某些癌症具有家族性聚集倾向，表现为 一个家系几代人多个成员、同一/不同器官 恶性肿瘤 许多常见肿瘤如乳腺癌、结直肠癌、肺癌、胃癌等发生，一级亲属再发风险高于一般群体3－10倍。 如： Lynch癌家族综合征 Li-Fraumeni综合征 Lynch癌家族综合征 特点：1.肿瘤发生率高； 2.某种肿瘤（腺癌、肉瘤）发病率高； 3.肿瘤有多发性（部位）； 4.发病年龄早；