《医学遗传学》第三章人但类基因组学.pptVIP

第三章 人类基因组学 Human genome Project 1986年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测序 1991年人类基因组测序启动 15年、30 亿美元 、3×109 碱基对 生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命 2001年2月完成人类基因组94％草图 2004年10月人类基因组完成测序，覆盖了99％的常染色质区域，错误率小于1/10 万 2000年6月26日Celera总裁 Craig Venter, 美国总统Bill Clinton和美国国立卫生研究所的 Francis Collins 宣布人类全基因组测序计划完成 。 比起20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和70年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。 它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推动人类社会的进步。 基础生物学 人类健康 人类社会 人类基因组的结构特征 2万~2.5 万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍 许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、GC含量、CpG 岛和重组率等 大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件（LINE1）和 ALU 单元件却成为优势家族 在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反，