内质网应激—与心自血管疾病_唐朝枢.pptVIP

内 质 网 应 激— 与心血管疾病Endoplasmic Reticulum Stress， ERS 唐朝枢 北京大学医学部 生理与病理生理学系 北大医院临床医学研究所 基因组学和蛋白质组学的发展推动了生物医学的进步 基因组关联研究(Genome-wide Association Study, GWAS) 对复杂性疾病成套DNA和全基因组测序和扫描，建立世界资源共享的相关疾病的基因变异数据库-dbGAP。 5-10年内鉴定出人类各重要疾病的主要基因及其变异类型。 十几个国家 “癌基因组计划” (ICGC) 10-15年，计划对十几种肿瘤，25 000个样本全基因组序列和SNP分析。 人们对此寄予巨大的期待和希望。 GWAS （2005），公布了乳腺癌、白血病、冠心病、肥胖症、糖尿病、精神分裂症等几十种疾病的结果。累计9900篇论文；确定了一系列疾病发病的致病基因、相关基因、易感区域和SNP的变异。我国十一五优先安排，获得银屑病的结果 。 反思： NEJM(09.4.15)和Nature(09.5.12)：全基因组分析高出低入，所得结果庞杂无序，多数的基因变异与疾病并不关联。实施的100余项GWAS的结果，许多是罕见的基因变异而不是关键基因，部分变异仅与疾病危险因子、诱发或影响因子有关，而不是疾病直接相关联的基因。 例：高血压[PLoS One. 2009