非匀称性矮小中山大学一附院陈秋莉.pptVIP

SRS的诊断标准 标准2 （Netchine标准）现常用的诊断标准 必要条件：小于胎龄儿（SGA），同时满足以下5条中的3条 （1）前额突出（3岁以前） （2）相对大头畸形 （3）生后生长受限 （4）肢体不对称 （5）喂养困难和（或）体重指数＜-2SDS SRS的诊断标准 标准3（Baaholdi标准）评分法标准 （1）出生时指标，体重＜第10百分位，1分；身长＜第10百分位，1分；头颅相对偏大，1分 （2）生后成长状况：无追赶性生长，身高＜第3百分位，1分；正常头围，枕额径在第3-97百分位之间，1分；认知发育正常，1分 （3）不对称性：面部/躯干/四肢，3分 （4）面部特征：三角形脸，1分；高前额/方颅，1分；其他如小下颌，薄嘴唇、口角下垂、前囟晚闭和，1分 （5）其他特征：小指内侧弯斜，1分；生殖器异常（如隐睾、尿道下裂），1分；其他如中节指节缩短，并指，腹股沟疝，色素改变—牛奶咖啡斑，1分，按5大类特征出现频率计分（最高积分15分） ≥8分诊断为SRS SRS的诊断标准 2017年，第一个SRS的国际共识 2017共识诊断流程 临床表现 35例确诊患者临床表现中出现频率最高的是 身材矮小 （100%） 颅面部畸形三角脸 （89%） 小于胎龄儿 （85.7%） 小下颌