2017年南宁科学技术进步奖-南宁科学技术局网站.DOC

PAGE 2017年度南宁市科学技术进步奖 推荐材料卷内目录 项目名称：HLA高分辨基因分型结果模棱两可难题解决技术体系的建立与应用 自治区科技成果登记号：201696492 序号 文件编号 责任者 文 件 材 料 题 名 日 期 页号 1 2017020040 南宁中心血站（南宁输血医学研究所） 南宁市科学技术进步奖推荐书 1-36 2 南科验〔2016〕134号、 201696492 南宁市科学技术局、 广西壮族自治区科学技术情报研究所 第三方评价证明（项目验收证书、成果登记证书） 2016.4.19 2016.6.30 37-51 3 南宁中心血站（南宁输血医学研究所） 公开发表的论文专著 52-91 4 南宁中心血站（南宁输血医学研究所） 项目完成单位的直接经济效益证明 92-93 5广西医学科学情报所 科技查新报告 2017.6.23 94-100 6 南宁中心血站（南宁输血医学研究所） 公示情况说明 2017.6.30 101-107 7 其他证明：世界卫生组织HLA命名委员会颁发的6个新的HLA等位基因命名证书 108-114 8 知情同意推出南宁市科学技术奖报奖证明 115 2017年度南宁市科学技术进步奖推荐书 项目基本情况 专业评审组： 项目 名称 HLA高分辨基因分型结果模棱两可难题解决技术体系的建立与应用 是否属于保密项目 ( B ) A、是 B、否 主 要 完 成 单 位 南宁中心血站（南宁输血医学研究所） 主 要 完 成 人 李恒聪、吴国光、何保仁、裴永峰、李丽兰、黄惠妮、李彬、黎海燕、刘学军 项目起止时间 2010年 1月 1 日起 2016年 6 月 30日止 所 属 国 民 经 济 行 业 （Q）卫生、社会保障和社会福利业 项目曾获科技计划、基金资助情况 计划、基金名称 编 号 下达部门 下达年度 南宁市科学研究与技术开发计划项目 201003048C-3 南宁市科技局 2010 奖励类别（ D ） A、技术开发类 B、推广应用类 C、重大工程类 D、社会公益类 学科分类名称（代码） ① 32011 ②32099 ③ 授权发明专利（项） 授权的其他知识产权（项） 南宁市科学技术奖励委员会办公室制 二、项目简介 所属科学技术领域、简要背景、主要技术内容及创新要点、技术经济指标、促进行业科技进步作用及推广应用、效益情况。 一. 所属科学技术领域：本项目属临床诊断学学科（学科分类号32011）输血医学实验室诊断技术领域。 二. 简要背景：本项目属南宁市科学研究与技术开发计划项目，合同编号：201003048C-3），项目类别为科技攻关与新产品试制。本项目系统分析了广西人群HLA-A、B、DRB1 基因测序分型中模棱两可结果的分布状况，发现了PCR-SBT测序技术出现模棱两可结果的规律，建立了以组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法相互补的模棱两可难题解决技术体系，有效解决HLA高分辨基因分型结果模棱两可问题，成功地用于临床（社会）服务。 三. 主要技术内容及创新要点 1. 主要技术内容 （1）使用PCR-SBT测序技术对1000份标本做HLA-A、B、DRB1 高分辨基因分型，发现96.7%的标本其HLA-A，B，DRB1 基因至少有1个位点出现模棱两可， HLA-A、B、DRB1各位点出现模棱两可结果的比例分别为65.7%、58.8%、77.2%，充分揭示了HLA-A、B、DRB1各位点出现模棱两可结果分布规律和高比例模棱两可率的特点。 （2）建立了使用组特异性测序引物法（GSSP）技术和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）技术相配合的模棱两可问题的新解决技术体系，成功解决了1000份标本HLA-A，B，DRB1高分辨基因分型检出的模棱两可问题。 （3）在中华骨髓库HLA基因分型检测和临床组织配型中应用所建立的技术体系，提高了分型检测结果精确性，并成功正确鉴定和报道了6个HLA新等位基因：HLA-A*33:88,A*02:513,B*40:01:18，B*40:01:40，DRB1*14:150, DRB5*01:15。 （4）发表研究论文6篇，其中SCI简报论文2篇，国内核心论文4篇。 2. 创新要点 1.以大样本量数据做研究，更充分可靠地揭示了HLA-A，B，DRB1各位点出现模棱两可结果的分布规律和高比例模棱两可率的特点。 2.建立了联合使用组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决HLA高分辨模棱两可难题的技术体系，较好解决基因测序分型模棱两可问题。 四. 技术经济指标：将研究成果应用到临床