地中海贫血临床特征与遗传咨询.pptVIP

表2 中国九省区常见的β地贫突变基因频率 2.α-地贫的临床表现：表1 地中海贫血的临床特征和遗传咨询 中山医科大学附三院儿科 何政贤 一、地中海贫血的临床特征 1.地中海贫血的临床分类 (1)α-地中海贫血(α-mediterrean anemia)， α珠蛋白基因的缺陷或缺失， β链相对过多， 肽链数量的不平衡， 溶血性贫血。 α地贫大多为缺失型， 少数为基因突变所致。 正常人α珠蛋白基因 位于16号染色体上， 每一细胞内16号 染色体共有4个α基因。 4个α基因缺失或缺陷的不同情况， 分为静止型、轻型、中间型和重型。 (2)β-地中海贫血 (β-mediterrean anemia)。 β珠蛋白突变导致肽链的合成受部分或完全抑制， β链与α链合成速率不平衡， 溶血性贫血。 β珠蛋白基因 主 要是位于11号染色体上， 主要类型为β0地 贫和β+地贫。 以基因突变为主，缺失少见。 (3)其它类型地贫： δ-地贫、 δβ-地贫、 γδβ-地贫等。 2.α-地贫的临床表现： (1)静止型α地贫： α地贫2杂合子， 缺失一个α基因 或某个α基因发生突变， α珠蛋白链合成相对减少。 本型无贫血及其他症状， Hb各成分、RBC形