1.5气相色谱质谱联用法在有机酸尿症诊断中的应用.PDFVIP

1.5 气相色谱质谱联用法在有机酸尿症诊断中的应用 摘要：有机酸尿症是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种，是重要的遗传代谢疾病筛查项目。 本文介绍了岛津公司开发的有机酸遗传代谢病分析方法和辅助诊断软件，可使用岛津 GC/MS 自动对40 种有机酸代谢病进行分析并给出诊断结果，大大提高分析效率。 关键词：有机酸尿症 GC/MS 遗传代谢疾病筛查 有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系 统损害的重要原因，迄今已发现了近 40 种疾患，总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗， 死亡率很高，存活者常遗留严重神经系统损害。 有机酸尿症临床诊断困难，目前应用 GC/MS 分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的 可靠方法，已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。为了进一步提高分析速度 和准确性，岛津公司开发了有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可自动对 40 种有机酸代谢病（表 1）给出诊断结果，大大提高了分析效率。 表 1. 可自动诊断的 40 种有机酸代谢病 1 甲基丙二酸尿症 15 羟甲