高二生物遗传病与人类健康.pptVIP

3.染色体异常遗传病 常染色体异常 21三体综合征 (先天愚型) 性染色体异常 性腺发育不良 45，XO 46XX/45XO嵌合体 缺少一条X染色体 常见于女性。身体矮小；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。 3.染色体异常遗传病 （Turner综合症） Klinefelter综合征：核型47，XXY 3.染色体异常遗传病 性染色体异常 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 单基因病 染色体病 结构异常 数目异常 遵循 孟德尔定律 多基因病: 多基因和多环境因素共同作用 不遵循孟德尔定律 遗传病的 主要类型 不分显隐性 三种遗传病的比较 遗传病 单基因病 多基因病 染色体病 病因 一对等位基因控制 多对等位基因基因，多种环境因素影响 染色体结构变异、数目变异(非整倍体) 性状特点 单个性状变异 单个性状变异为主，多有并发症 多个性状变异 群体发病率 低 高 低 家族聚集 显性病有家族史 隐性病大多散发 常有家族聚集现象 大多散发 遗传特点 遵循孟德尔定律 遗传规律不明显 不遵循孟德尔定律 发病高峰期 出生~儿童期 出生、中老年 胚胎期（流产） 实例 原发性高血压、唇裂、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 猫叫综合征、先天愚型(21三体综合征)等 3.遗传咨询 1.禁止近亲结婚 2.适龄生育 4.产前诊断 有效降低隐性遗传病发病率 高龄孕妇染色体异常率高 ①体检并了解家庭病史，诊断是否患有遗传病 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病概率， ④提出防治对策和建议（终止妊娠或产前诊断） ① B超检查:观察胎儿发育情况 ②孕妇血液检查：筛查胎儿患代谢类疾病风险 ③羊膜穿刺技术：诊断胎儿是否染色体异常、神经管缺陷、遗传性代谢疾病。 ④绒毛细胞检查：了解胎儿的性别和染色体有无异常 ⑤基因诊断技术：检测胎儿是否带有致病基因 二、优 生 遗传咨询的步骤： 身体检查病请诊断 遗传方式分析 推算后代发病风险 提出防治措施 系谱分析 产前诊断 终止妊娠 二、优 生 羊水检查示意图 产前诊断 优 生 常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查 禁止近亲结婚 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 三、基因治疗 1.基因治疗就是用具有正常功能的基因置换或增补有缺陷基因，从而达到治疗遗传病的目的。 2. 基因治疗的步骤 选择治疗基因 单一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因 与载体结合 通常的载体是有缺陷不能繁殖的病毒 携带基因多 安全性问题不能解决 将基因转入患者体内 治疗基因的表达 三、 基因治疗 三、基因治疗 3.实例： 1990年9月14日，美国医生安德逊（Anderson）将修改了基因的淋巴细胞注入一个4岁小女孩的静脉里，人类首次基因疗法获得成功。 该女孩患有严重的联合免疫缺陷症（SCTD）。患者缺乏腺苷脱氢酶，从而缺乏正常的免疫力，稍被细菌或病毒感染，就会反复感染，即以过早患上癌症。 （一）人类基因组： 1.人类基因组： 人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 2.人类单倍体基因组：22+XY （人类染色体组组成：男性：22+X 或 22+Y） 女性：22+X （二）人类基因组计划 （Human Genome Project, 简称HGP） 分析测定人类基因的核苷酸序列，认识基因的组成、结构、功能及相互关系。 主要内容: 绘制遗传图、物理图、序列图和转录图 四、人类基因组计划 * * 家族性 疾病 遗传病 先天性 疾病 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病， 遗传病大多是先天性疾病。 1.概念： 由遗传物质改变引起的人类疾病 一.人类遗传病概述 2.类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 单基因 遗传病 染色体异常遗传病 结构异常 数目异常 多基因 遗传病: 多基因和多环境因素 共同作用 遗传病的 主要类型 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 常染色体上 显性遗传病 常染色体上 隐性遗传病 苯丙酮尿症 并指（趾）症 白化病 类型 实例 软骨发育不全 多指症 短指症 X 染色体上 显性遗传病 X 染色体上 隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 Y连锁遗传病 外耳道多毛症 高胆固醇血症 糖元沉积病1型 蚕豆病 多指症 常显 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 短指症 常显 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 并指（趾）症 常显 1.单基因遗传病:一对等