《基因突变》-课件设计（公开）.pptVIP

错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血 终止密码突变（terminator codon mutation） DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 影响非密码子区域的突变 调控序列突变：使蛋白质合成的速度或效率发生改变，进而影响着这些蛋白质的功能，并引起疾病。 内含子与外显子剪辑位点突变：GT-AG中的任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的mRNA分子。 移码突变（frame-shift mutation） 基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对， 从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码 的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和 序列发生变化。 移码突变 碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同，对其后的密码组合的改变的影响程度不同。 移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或减少一个遗传密码导致合成的多肽链多或少一个氨基酸，若大范围改变密码组合则会引起的整条多肽链的氨基酸种类及序列的变化。 移码突变的后果严重，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生命活动。 片段突变 片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。 二、动态突变 串联重复的三核苷酸序列随着世代传