肿瘤靶向性药物个体化治疗-李智.pptVIP

石蜡包埋标本切片 刮取切片或直接溶解 （放在EP管里的标本） 选取至少含50%肿瘤 组织的切片 试剂盒提取DNA DNA了浓度检测（质控） 目的基因特异引物PCR 扩增 PCR产物纯化后上机Sanger法测序 结果分析与发报告 EGFR 突变检测流程 EGFR 突变检测标本送样要求 石蜡包埋组织标本要求同前 外周静脉非肝素抗凝血液 ---大量研究表明外周血DNA与肿瘤组织标本DNA的EGFR基 因型的吻合率为76%~91%（ Jon et al. J Clin Oncology 26(35),2008 ---适用于：NSCLC晚期患者不能手术治疗者 用药建议 EGFR基因19-21号外显子突变的 纯合子或杂合子病人，建议使用含吉非替尼、艾罗替尼的化疗方案可以取得较好疗效，显著延长期生存期；无突变者不推荐使用酪氨酸激酶抑制剂。 EGFR 突变检测报告 肿瘤靶向性药物个体化治疗 三、胃肠间质瘤与c-Kit基因突变检测 胃肠间质瘤 （gastrointestinal stromal tumors, GIST） 胃肠道最常见的肉瘤： --间叶源（结缔组织）性肿瘤 --占胃肠道肉瘤的80% GIST年发病率为14.5/100万，患病率为129/100万。 1993年发现CD34为免疫组化标记物，1998年发现CD117为高特性标记物，并发现c-Kit基因突变。 GI