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颈项透明层在临床的应用 颈项透明层解释 颈项透明层（nuchal translucency，NT） 是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，反应在声像图上，即为胎儿颈后皮下组织内无回声层。正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。近10年来的临床研究发现，利用超声测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义，其厚度增加，发生胎儿异常的可能性也增加。 由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故对测量颈项透明层的孕周做出了严格规定，即限制在妊娠10-14周时进行检测。在妊娠14周后很多颈项透明层增厚的病例，其厚度改变可逐渐消退。仅少数颈项透明层呈极度增厚或已形成颈部水囊瘤者，声像图上仍能继续观察到其厚度改变。但是，增厚改变的严重程度可能较前大为减轻。 颈项透明层增厚形成机制 妊娠10周起，淋巴系统逐渐发育，由原来散在的原始淋巴囊延伸和分支形成淋巴管，至妊娠14周左右淋巴系统发育完全，所有淋巴囊都成为淋巴管，淋巴管中的瓣膜也开始出现。胸导管和右淋巴导管在颈内静脉与锁骨下静脉之间的夹角处汇入左右头臂静脉。 妊娠14周后发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流至颈内静脉，因而颈项透明层也可随之消失。NT增厚的原因可能与以下几点有关 1、淋巴系统发育延迟 2、颈淋巴囊、淋巴间隙异常 3、早期心衰 4、胸腔内压力升高 5、胎动消失 6、染色体异常 7、其它 淋巴系统发育延迟 这类异常与颈淋巴囊部分脱离、未与颈内静脉相通并产生异常转变有关。另一些则由未与大淋巴管相通的淋巴间隙发育而来。这些淋巴水囊瘤往往很大，甚至大于胎头，囊内存在分隔间隙。胎儿染色体可以正常，也可异常。其中，异常者多为45XO（Turner’s综合征）、18三体综合征等。 早期心衰 染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。在妊娠10-14周胎儿心脏处于发育成熟的一个重要阶段。早期心衰胎儿中，一部分是因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺损。 另一部分染色体正常但心脏本身存在缺陷。心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚于颈部,形成NT增厚。 胎动消失 有些神经肌肉系统异常如致死性肌发育不良和骨骼关节异常的胎儿，其胎动及呼吸样运动会减少，甚至消失。由于胎动可帮助淋巴液流动，呼吸样运动可降低胸腔压力，加之胎儿在宫腔内又常去仰卧位，一但胎动消失和长时间仰卧，液体将积聚于胎儿最低部位，这就像常人久站不动出现踝部水肿一样。一次，很多骨骼、肌肉异常的胎儿出现颈项透明层增厚或水肿。 胸腔内压力升高 先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高,一侧肺内占位性病变, 造成纵隔移位,静脉回流受阻；致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。 染色体异常 约10%颈项透明层增厚胎儿合并有染色体异常。例如，21-三体综合征，其多余的一条21号染色体上胶原蛋白的一个亚单位过度暴露，造成结缔组织中含有过多的弹性成分，结缔组织过度疏松。 同时，很多染色体异常胎儿如18-三体、13-三体及45XO等都合并有心脏缺损，妊娠10-14周时可发生早期心衰。染色体异常胎儿有时不仅出现颈项透明层增厚、颈部水囊瘤，还可出现胎儿全身水肿，之歌胎体被一层低回声带包绕，有人称之为“外套样”水肿，这种征象与染色体异常关系密切。染色体异常的发生率高达86.7%。其中，57.7%为染色体单体，如45XO。 其它 双胎输血综合征中的受血儿及a地中海贫血纯合子胎儿均因血容量增加而发生早期心衰和颈项透明层增厚。14周后随着心脏发育成熟，心功能改善，透明层也可逐渐消退或部分消退。 以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增厚现象。 NT最佳测量时间与方法 正常NT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕14周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间为11-14周。透明层增厚在3mm时，90%为正常胎儿，10%为异常胎儿；而透明层增厚达6mm时，90%为异常胎儿，仅10%为正常胎儿。 早孕期测定NT的临床价值 颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以NT的意义最大，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。 780例孕妇进行研究,其中35例胎儿NT≥3.0mm 在染色体异常病例中，3例2l-三体， 1例18-三体，1例13-三体；超声异常中,其中2例心内膜垫缺损，1例单心房单心室，4例至孕中期进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正常是指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后3天未见任何异常者。 NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义的超声标志，包括21一三体、18一三体、13一三体。 妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿N