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胶质瘤的分子分型与精准
医疗
精准医疗时代已经到来
• Stiefel （右）：女性，68岁，白种人。
o 2014年11月诊断为胶质母细胞瘤IV级。
o 手术后接受持续放化疗。
o 未进行基因检测，需接受心理治疗。
• Anselmo （左 ）：女性，59岁，白种人。
o 2013年10月诊断为胶质母细胞瘤。
o 手术切除75%肿瘤。术后接受放化疗不
耐受，1个月后停止。
o 术后样本立刻针对410个基因异常进行检
测，发现BRAF突变。进入Basket Trial ，
口服威罗菲尼，持续1年，MRI显示肿瘤
缩小55%。
1
什么是精准医疗
精准医疗 ：是这个时代的创新医学概念 ，是在医学实践中充分考
虑患者的基因情况、生活环境和生活方式 ，对每个患者独特的疾
病特征采取精确对应的预防、诊断、治疗和预后监控措施。
独特的基因情况 生物信息分析 大数据分析 精确对应的治疗
2
癌症精准治疗的应用
• 精确分型
• 预后预测
• 疗效预测
• 不良反应预测
3
基因检测在治疗方案的选择中越发重要
100
•进行基因检测以确定 •存在相同基因改变的
是否能够获益于特定 •进行基因检测能够发 癌症患者患者可能从
药物治疗 现是否有潜在治疗药 同种药物治疗获益
物
70 3000
4
脑肿瘤的治疗是一个巨大挑战
• 胶质瘤是最常见的恶性原发脑肿
瘤，预后不良
o 每年新发病例 14,000
• 尽管手术、放疗、化疗取得进步
o 高级别胶质瘤仍然致命
• 亟需新的治疗方法
o 寻找新的靶点
5
组织学分型仍属经验科学
100%
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